Rett-Syndrom

Inhaltsverzeichnis:

Begriffsbestimmung

Das Rett-Syndrom bezeichnet eine genetisch bedingte, progressiv verlaufende (d. h. fortschreitende), neurologische Entwicklungsstörung. Es ist, nach dem Down-Syndrom, die am häufigsten anzutreffende Form einer genetisch bedingten geistigen Behinderung, die ausschließlich Mädchen und Frauen betrifft und sich dahingehend äußert, dass die gesamte Entwicklung erheblich beeinträchtigt ist.

Etwa jedes zehntausendste neugeborene Mädchen erkrankt am Rett-Syndrom. Aber noch viel zu selten werden Rett-Maedchen als solche erkannt.

Medizinische Grundlagen

Klinische Diagnose

Aufgrund der Beobachtung der folgenden Merkmale und Verhaltensmuster ist eine klinische Diagnose möglich:

  • Eine kurze Periode anscheinend normaler oder beinahe normaler Entwicklung im Säuglings- und Kleinkindalter;
  • Ein Stillstand in der Entwicklung ungefähr ab dem Ende des ersten Lebensjahres bis zur Phase des Rückschritts (Regression);
  • Eine Phase der Regression zwischen dem 9. und dem 30. Monat, in der bereits erlernte Sprachfähigkeiten ebenso verlernt werden wie die Fähigkeit zum kontrollierten Gebrauch der Hände;
  • Entwicklung sich wiederholender Handbewegungen (Aneinanderrreiben, Waschbewegungen, Klatschen, Händelutschen);
  • Auftreten von steifer oder schwerfälliger Haltung bzw. steifem oder schwerfälligem Gang; Normaler Kopfumfang bei der Geburt. Verlangsamtes Kopfwachstum circa zwischen zwei Monaten und vier Jahren.

Andere häufig auftretende Merkmale sind:

  • Atem-Fehlfunktion: Hyperventilation und/oder Atemanhalten (Apnoe) und/oder Luftschlucken;
  • Epilepsie – über 50% können an epileptischen Anfällen leiden;
  • Zunehmende “spastische Lähmung” mit fortschreitendem Alter. Die Muskeln werden starrer; Gelenksdeformationen und Muskelschwund können auftreten.
  • Entwicklung einer Rückgratverkrümmung (Skoliose);
  • Verlangsamtes Körperwachstum.

Genetische Diagnose

Das Rett-Syndrom wird durch ein mutiertes Gen ausgelöst, das auf dem X-Chromosom lokalisiert ist und MeCP2 (ausgesprochen meck-pi-tu) genannt wird.

Das Rett-Gen MeCP2 ist verantwortlich für die Ausbildung des Proteins MeCP2. Dieses Protein beeinflusst einen von vielen biochemischen Schaltvorgängen zur Kontrolle des komplexen Zusammenwirkens anderer Gene. Es ist entscheidend für den Abschaltzeitpunkt und spielt eine Schlüsselrolle in der Gehirnentwicklung und der Aufrechterhaltung seiner Funktion. Ein nicht richtig funktionierendes MeCP2-Protein erlaubt es anderen Genen, sich zu unpassenden Phasen in der Entwicklung einzuschalten. Dadurch wird das genau abgestimmte Muster unserer Entwicklung verändert.

Mittels Gentests läßt sich das mutierte Gen MeCP2 feststellen und die klinische Diagnose erhärten. Atypische Verlaufsformen und asymptomatische Träger können erkannt werden. Aber: Mutationen auf dem MeCP2 sind nicht zwangsläufig gleichbedeutend mit der Diagnose Rett-Syndrom. Das Rett-Syndrom ist klinisch definiert, während MeCP2-Mutationen auch bei Menschen gefunden wurden, die die klinischen Kriterien für Rett-Syndrom nicht erfüllten; d.h. diese Personen können davon entweder leicht oder schwer betroffen sein. (z.B. fehlende frühkindliche Entwicklungsphase).

Verlauf

Der Verlauf des Rett-Syndrom kann grob in 4 Phasen eingeteilt werden. Sie dienen als Hilfsmittel zur raschen Zuordnung des Krankheitsfortschritts. Einen genauen Zeitpunkt für den Übergang von einer Phase in die andere kann nicht gegeben werden, dieser geschieht eher fließend. In den späteren Lebensjahren gibt es, individuell abhängig von der Rett-Patientin, eine stärkere Variationsbreite beim Übergang in die verschiedenen Stadien.

Die erste Phase ist gekennzeichnet durch die Stagnation des bisherigen “normalen” Entwicklungsverlaufes. Der Zeitpunkt des Beginns ist zwischen dem 6. und 18. Monat angesetzt. Vorher können die Mädchen zielgerichtet greifen, Saug- und Schluckbewegungen sowie die Mundmotorik im Allgemeinen sind anfangs noch unauffällig. Beim Essen und Trinken gibt es zunächst noch keine Probleme. Das Mädchen zeigt Desinteresse an dargebotenen Spielsachen, der Blickkontakt ist ebenfalls geringer als bei Gleichaltrigen.

Die zweite Phase, beginnend im ersten bis vierten Lebensjahr ist gekennzeichnet durch ein schnelles Destruktiv-Stadium. Der Übergang in die zweite Phase kann plötzlich oder allmählich einsetzen. Gekennzeichnet ist dieses Stadium durch rasante Entwicklungsrückschritte. Die Kinder verlieren bereits gelernte Wörter, den normalen Handgebrauch und es kommt zum Auftreten der ersten cerebralen Krampfanfälle (abnormes EEG). Die typischen stereotypen Bewegungen der Hände beginnen, oft gemeinsam mit Fingerlutschen und Fingerbeißen, das bis zum selbstverletzenden Verhalten führen kann (z.B. sich selbst schlagen). Viele Mädchen zeigen in dieser Phase autistische Züge, die oft zur Fehldiagnose des Autismus führen kann.

Das dritte Stadium ist gekennzeichnet durch eine Phase mit leichten Entwicklungsfortschritten. Diese Phase setzt zwischen dem dritten und vierten Lebensjahr ein und kann sich über ein Jahrzehnt erstrecken. Die Mädchen scheinen wieder ansprechbarer zu sein und auch einige der vorher erworbenen grobmotorischen Fähigkeiten können sich regenerieren. In dieser Phase treten häufiger epileptische Anfälle auf. Diese können jedoch durch eine medikamentöse Behandlung deutlich reduziert werden. Daneben bleiben die schon bekannten Symptome wie Zähneknirschen, Handstereotypien. Zusätzlich kommt es verstärkt zu Apraxie (neurologische Unfähigkeit zur Ausführung erlernter zweckmäßiger Bewegungen oder Handlungen, trotz erhaltener Wahrnehmungs- und Bewegungsfähigkeit) und Ataxie (neurologische Störung der Bewegungsabläufe, diese sind ungewöhnlich ruckartig).

Das vierte Stadium beginnt in der Regel nach dem 10. Lebensjahr, bei einigen Mädchen aber auch erst gegen Ende der Pubertät. Die Mädchen bleiben im Körperwachstum zurück. Skoliose, die Steifheit der Gelenke und die zunehmende Apraxie hindern die Mädchen daran, mobil zu sein. Einige können selbstständig laufen, andere nur noch mit Unterstützung und einige sind auf den Rollstuhl angewiesen. Der körperliche Gesamtzustand verschlechtert sich und auch die Mimik wird zunehmend starr und ausdrucksarm.

Therapiemöglichkeiten

Bisher gibt es keine Therapie die dass Rett Syndrom heilt, jedoch gibt es viele Möglichkeiten, die Lebensqualität der betroffenen Mädchen und Frauen zu verbessern, wie etwa

  • Beschäftigungstherapie
  • Doman Therapie
  • Gestützte Kommunikation
  • Krankengymnastik
  • Musiktherapie
  • Reittherapie
  • Snoezeln Therapie
  • Therapeutisches Schwimmen

Welche Therapie für das Kind richtig und gut ist, ist individuell unterschiedlich. Bei der Auswahl ist darauf zu achten, dass das Mädchen nicht überfordert wird. Nicht alle der hier vorgestellten Therapien sind für jedes Rett-Kind geeignet.

Ratschläge für konkrete Verhaltensweisen und Hilfsangebote

Neben den oben genannten Therapiemöglichkeiten können die Eltern selbst Rahmenbedingungen für eine bessere Lebensqualität schaffen. Hierbei sind einige wichtige Punkte zu beachten:

  • Stabilität der äußeren Bedingungen – Das Kind muß die Umwelt, z.B. Kinderzimmer, Spielzimmer wieder neu entdecken. Hierbei ist es hilfreich, die Raumordnung, wie etwa die Stellung der Möbel, des Spielzeugs konstant zu halten und, auch wenn es schwer fallen mag, schlicht zu halten. Weniger bedeutet oftmals mehr. Dadurch wird das Kind nicht unnötig überfordert und sinnlich belastet. Es kann langsam die Beziehung zu Gegenständen wiederaufbauen.
  • Stabilität der sozialen Kontakte – Damit ist gemeint, dass Spielkameraden, Therapeuten und Eltern sich regelmäßig Zeit für das Kind mit Rettsyndrom nehmen. Zuanfang ist es besser, wenn das Kind nur wenige, dafür feste Bezugspersonen hat, um nicht zusehr belastet zu werden. Zuwendungen wie Streicheln, an den Händen fassen, helfen dem Kind, die Kontakte zu festigen und die Personen zu unterscheiden. Auch das Kind mit Rettsyndrom sollte die Möglichkeit haben, die Kontaktpersonen zu berühren, obwohl die Reaktionen auf die Umwelt schwächer und ungerichteter werden. Z.B. wird ein teilnamsloser Gesichtsausdruck oft als Lustlosigkeit gedeutet. Speziell bei Müttern kann dies ein Gefühl Teilnahmslosigkeit am Leben des Kindes und sogat Wut erzeugen. Es ist aber keine geziehlte Abwendung von der Mutter, sondern eine Abwendung von allen Außenreizen! Dies bedeutet nicht, dass sich das Kind nicht nach sozialen, insbesondere mütterlichen, Kontakten sehnt, diese nicht mag und ihren Kontakt nicht will. (nach Dobslaff, 1999)
  • Geduld mitbringen – Geduld ist der wohl wichtigste Punkt im Umgang mit einem Kind mit Rettsyndrom. Beim Spielen und Üben findet sie eine besondere Bedeutung. Um sich und das Kind keinem unnötigen Streß und Erfolgszwang auszusetzen, sollten die Erwartungen nicht allzu hoch geschraubt werden. Hier ist eine gute Kommunikation zwischen Therapeuten und Eltern gefragt, um den Eltern konkrete Übungen und Spielmöglichkeiten nahezulegen. Beim Spielen selbst gibt es einige zu beachtende Punkte:

    • Teilen Sie das Spiel in Teile, um es dem Kind besser erfassbar zu machen: z.B. Ballspiel: Ball halten -> Ziel anvisieren ->Werfen -> Gegenüber ansehen -> Sehen wann Gegenüber wirft -> Fangen…
    • Ordnen sie den Teilbereichen feste Bewegungsabläufe zu
    • Wiederholen Sie die Spiele häufig
    • Geben Sie dem Kind Zeit sich darauf einzulassen, zu verstehen
    • Spielen Sie Musik dazu, die leicht wiederzuerkennen ist, etwa Kinderlieder

Speziell für Eltern kann es frustrierend sein, wenn ihr Kind kaum Fortschritte zeigt. Es liegt warscheinlich an der “Spezifik des Syndroms” (Dobslaff, 1999), dass Schwankungen der Fähigkeiten ausgeprägter sind im Vergleich zu anderen Kindern und der Lernprozeß deutlich größeren Zeit- und Kraftaufwand erfordert. Erfolge stellen sich erst im Laufe der Zeit ein. Das Mühen ist keineswegs erfolglos. (nach Dobslaff, 1999)

Abschließend noch eine kleine Motivationshilfe:

Sehen Sie sich von Zeit zu Zeit Bilder oder Videos aus früheren Tagen an, um bereits erreichte Erfolge zu erkennen.

Literatur

  • Dobslaff, Otto: Förderung von Kindern mit geistiger Behinderung, Berlin 1999
  • Lindberg, Barbro: Rett-Syndrom, eine Übersicht über psychologische und pädagogische Erfahrungen, Wien 2000
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