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Frage zum Ito Syndrom

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    Frage zum Ito Syndrom

    Hallo zusammen,

    ich hoffe, dass ich ein paar Leute mit Erfahrungen zum Thema Hypomelanosis / Ito-Syndrom hier erreichen kann.
    Meine Frau und ich planen die nächsten Jahre, mit der Familiengründung zu beginnen.
    Ihr Zwillingsbruder hat schon sehr früh das Ito-Syndrom diagnostiziert bekommen in einer sehr starken Ausprägung (schwere geistige Behinderung, nicht voll ausgeprägte Motorik und weitere Auffälligkeiten), weshalb wir aktuell Informationen darüber sammeln.

    Gibt es jemanden, der schon Erfahrungen bezüglich Vererbbarkeit gemacht hat?

    Wir waren bei einer Genetikern, die uns nur sagen konnte, dass es theoretisch kein gehäuftes Auftreten des Ito-Syndroms gibt und dass es wahrscheinlich eher zufällig auftritt, als dass es vererbbar wäre. (außer natürlich, jemand mit dem Ito-Syndrom zeugt Nachkommen, dann ist es vererbbar, jedoch kein Vorfahre hat zumindest wissentlich dieses Syndrom gehabt)

    Kennt jemand einen Spezialisten oder hat selbst Erfahrung damit?
    Wir sind für jede Erfahrung oder Hinweis dankbar!

    Mit freundlichen Grüßen
    Andale

    #2
    Hallo Andale,
    erst einmal Herzlich Willkommen hier bei uns im INTAKT-Forum.
    Ich wünsche dir hier einen guten Austausch.

    Persönlich habe ich keine Erfahrungen mit dem Ito-Syndrom.
    Kennt ihr schon das Kindernetzwerk?
    https://www.kindernetzwerk.de/de/lot...elanosis%20ITO
    Hier kann man Infos und Kontakte zu betroffenen Familien vermittelt bekommen.

    Noch eine Adresse wäre das Orphanet
    https://www.orpha.net/consor/cgi-bin..._Search_Simple
    Ausser Informationen zu seltenen Erkrankungen, gibt es auch Adressen zu internationalen Selbsthilfegruppen der einzelnen Erkrankungen sowie Adressen von Spezialisten. sowie Hinweise zur Diagnostik etc.

    Zum Ito-Syndrom in Verbindung mit geistiger Behinderung bin ich bei Orphanet noch auf das Golabi-Ito-Hall-Syndrom gestoßen.
    https://www.orpha.net/consor/cgi-bin..._Search_Simple

    Ich hoffe für euch, dass ihr alle Informationen findet, die euch bei eurer Familienplanung weiterhelfen können.
    Vielleicht wäre auch eine erneute genetische Beratung (wurde bei der ersten auch Blut bei euch abgenommen?) evtl. in einem erfahrenen Zentrum hilfreich.

    Liebe Grüße
    amai

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      #3
      Hallo amai,

      vielen Dank für deine Antwort, jede Information hilft!

      Ja, wir haben schon einen weiteren Termin in einem erfahrenen Zentrum mit der Möglichkeit auf eine Blutuntersuchung usw.

      Viele Grüße
      Andale

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