Williams-Beuren-Syndrom

Inhaltsverzeichnis:

Mein Kind hat WBS!

Wann immer Eltern die Diagnose “Williams-Beuren-Syndrom” erfahren, es ist immer ein Moment, der viele Emotionen hervorruft und das Leben der Familien zunächst einmal auf den Kopf stellt. In dieser Zeit suchen sie nach Informationen: über das Syndrom und das Leben mit einem Kind mit WBS, über die Entwicklungschancen ihres Kindes und mögliche Unterstützungsangebote. Mit einem realistischen Bild der Möglichkeiten und Einschränkungen können Eltern neue Perspektiven entwickeln und das Kind mit seinen Bedürfnissen beim Lernen und Aufwachsen unterstützen.

Kinder mit WBS haben viele Gemeinsamkeiten, und es ist wichtig, dass Eltern diese kennen. Aber trotzdem darf man die individuellen Besonderheiten des eigenen Kindes nie aus den Augen verlieren. Ein Kind mit WBS wird viele Charakteristika aufweisen, die im direkten Zusammenhang mit dem Syndrom stehen, aber genauso viele, die nichts mit WBS zu tun haben. Genau wie alle anderen Menschen werden Menschen mit WBS von vielen verschiedenen Faktoren geprägt.

Historischer Hintergrund und Begrifflichkeit

Das Williams-Beuren-Syndrom ( WBS ) wurde erstmals Anfang der 60er Jahre von dem neuseeländischen Kardiologen J.C.P Williams und dem deutschen Herzspezialisten A.J. Beuren beschrieben. Unabhängig voneinander entdeckten sie bei ihren Patienten besondere Gemeinsamkeiten: eine bestimmte Herzfehlbildung, auffällig ähnliches Aussehen und eine geistige Behinderung.

Das Syndrom ist im deutschsprachigen Raum nach beiden Erstbeschreibern Williams und Beuren benannt, während man im englischsprachigen Raum meist nur vom Williams-Syndrome spricht.

Ursache und Häufigkeit

Man schätzt, dass eines von 10.000 Kindern mit dem Williams-Beuren-Syndrom geboren wird (die Schätzungen schwanken zwischen 1:7500 und 1:50000). Ursache des WBS ist eine Veränderung der Chromosomen: Auf einem der beiden Chromosomen 7 ist genetisches Material verloren gegangen. Diese sogenannte Deletion befindet sich auf dem langen Arm des Chromosoms, auch Region 7q11.23 genannt. Die Eltern haben darauf keinen Einfluss, eine solche Deletion passiert sehr selten und spontan. Deswegen ist es unwahrscheinlich, dass eine Familie noch ein zweites Kind mit WBS bekommt. Auch für die Verwandten der Eltern ist die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit WBS zu bekommen, sehr gering. Ein erhöhtes Risiko besteht, wenn eine Person mit WBS selbst ein Kind zeugt.

Man geht davon aus, dass bei der Deletion ca. 28 Gene verloren gehen, was zum charakteristischen Aussehen und Verhalten sowie zu den organischen Veränderungen beim WBS führt. Es ist allerdings noch nicht erforscht, wie welches Gen zum Syndrom beiträgt. Nur bei einigen wenigen glauben die Forscher zu wissen, welche Auswirkung die Deletion haben kann (das Fehlen des Elastin-Gens soll zum Beispiel zu den Gefäßveränderungen bei Menschen mit WBS beitragen).

Merkmale

Das WBS bringt einige “typische” physiognomische Merkmale mit sich. Manche Kinder mit WBS zeigen viele dieser Merkmale, andere weniger. Manchmal treten bei einem Kind Merkmale auf, die zwar mit WBS in Zusammenhang gebracht werden, aber eher selten sind. Man kann nie vorher sagen, wie sich das WBS auf das einzelne Kind auswirkt.

Menschen mit Williams-Beuren-Syndrom sehen sich oft sehr ähnlich, denn die genetische Veränderung verursacht charakteristische Gesichtszüge: volle Wangen im Kindesalter, eine eher längliche Kopfform, breiter Mund und volle Lippen, eine flache Nasenwurzel. Früher (im englischen Raum auch teilweise noch heute) sprach man vom sogenannten “Elfengesicht” (“elfin faces”). Viele Kinder schielen (Strabismus) und sind weitsichtig. Hier hilft ein Augenarzt weiter. Die Milchzähne der Kinder sind oft sehr klein und stehen auf Lücke. Wie bei allen anderen Kindern auch sollten regelmäßige Besuche beim Zahnarzt stattfinden. Kinder mit WBS sind meist kleiner als ihre Altersgenossen. Das Wachstumsverhalten (Größe, Gewicht, Kopfumfang) sollte regelmäßig gemessen werden, denn Unregelmäßigkeiten sind selten und können auf WBS-unabhängige Probleme hinweisen.

Auch für die gesundheitlichen Merkmale des WBS gilt, dass die Wahrscheinlichkeit für ein Auftreten dieser Merkmale erhöht ist, sie aber nicht zwangsläufig alle gemeinsam und in gleicher Ausprägung auftreten müssen:

Fast alle Personen mit WBS haben den typischen Herzfehler: eine Verengung der Herzschlagader (supravalvuläre Aortenstenose), die auch gemeinsam mit weiteren Gefäßveränderungen am Herzen und der Lunge (Septumdefekt, periphere Pulmonalstenose u.a.) auftreten kann. Regelmäßige Untersuchungen des Herzens und der Lunge sind notwendig, auch dann, wenn im Kindesalter kein oder nur ein geringer Befund bestand. Es ist möglich, dass sich erst im Laufe der Jahre Probleme ergeben. Menschen mit WBS sollten außerdem regelmäßig ihren Blutdruck kontrollieren, da bei ihnen Bluthochdruck häufiger vorkommt.
Bei Menschen mit WBS können auch andere Organe betroffen sein, beispielsweise Nieren, Harnwege oder der Verdauungstrakt. Viele Säuglinge haben in der ersten Zeit Probleme bei der Nahrungsaufnahme. Sie essen schlecht, erbrechen häufig und/oder leiden an Durchfall oder Verstopfungen. Bei den meisten Kindern legen sich diese Probleme aber mit der Zeit. Nur der Übergang zu fester, körniger Nahrung fällt vielen Kindern wegen einer Überempfindlichkeit des Mundraumes besonders schwer. Hier brauchen die Eltern viel Geduld und vielleicht die Unterstützung einer Logopädin.
Viele Kinder mit WBS leiden an häufigen Mittelohrentzündungen und einer Überempfindlichkeit für bestimmte Geräusche, z.B. das Platzen von Luftballons, Einschalten von Staubsauger oder Rasenmäher.
Die Grob- und Feinmotorik kann bei Kindern mit WBS beeinträchtigt sein. Viele Kinder mit WBS erhalten deshalb entsprechende Therapien (z.B. Ergo-/Physiotherapie, siehe unten).

Bei Kindern mit WBS werden oft Entwicklungsverzögerungen festgestellt. Meilensteine in der Entwicklung, wie das Laufen- oder Sprechenlernen erreichen die meisten Kinder später als erwartet. Auch später leiden viele Kinder unter spezifischen Lernschwierigkeiten und Aufmerksamkeitsstörungen, so dass eine Förderung notwendig ist. Die größten Schwierigkeiten treten bei der räumlichen Wahrnehmung auf, was das Schreiben- und Rechnenlernen erschwert. Viele Kinder lernen aber das Lesen, denn visuelle Einzelheiten (wie Buchstaben) können sie gut erfassen. Aufgrund ihrer kognitiven Schwächen werden die meisten Menschen mit WBS als “geistig behindert” eingestuft.

Das WBS bringt aber nicht nur gesundheitliche Probleme und Schwächen mit sich, sondern auch Besonderheiten und Stärken.

Psychosoziale Besonderheiten

Auch wenn die Kinder das Sprechen meistens verspätet lernen, so holen sie oft schnell auf und entwickeln einen besonders reichen Wortschatz. Sie sind sehr gesprächig und haben ein Talent zum farbigen, faszinierenden Erzählen. Dennoch können sie Schwierigkeiten beim Verstehen von Gesprochenem haben.

Menschen mit WBS sind sehr kontaktfreudig und gehen gerne auf fremde Menschen zu (was durchaus auch Risiken birgt). Eltern beschreiben ihre Kinder oft als besonders einfühlsam und hilfsbereit. Sie haben gerne Kontakt zu Erwachsenen, aber Freundschaften mit Gleichaltrigen aufrecht zu erhalten, fällt vielen schwer.

Viele Menschen mit WBS teilen eine Leidenschaft: Die Musik. Manche erlernen ein Instrument, ohne Noten lesen zu können, andere singen und bewegen sich gerne zu Musik. Deshalb kann sich Musik auch als therapeutisches oder pädagogisches Medium anbieten.

Ängstlichkeit ist eine weitere Besonderheit, die bei vielen Kindern mit WBS auftritt. Nicht nur die Angst vor bestimmten, lauten Geräuschen, sondern auch eine generelle Besorgtheit kann Kinder und ihre Familien belasten.

Förder- und Therapiemöglichkeiten

Das Williams-Beuren-Syndrom kann nicht “geheilt” werden. Es ist keine Krankheit, sondern eine Besonderheit im Erbgut und gehört damit zum Menschen wie Sommersprossen oder große Füße. Weil das WBS aber einige Probleme für das Kind mit sich bringen kann, müssen manchmal mehr Hilfen in Anspruch genommen werden als bei anderen Kindern, um dem Kind und sich selbst als Eltern einen zufriedenen Alltag zu ermöglichen und die besten Chancen für die Zukunft zu haben.

Bei Kindern mit WBS sind oft medikamentöse oder operative Therapien in Bezug auf Herzfehler oder anderen gesundheitlichen Einschränkungen notwendig. Und auch für die meisten anderen Besonderheiten gibt es Therapien. In wie weit diese jedoch wirklich nötig und hilfreich sind, ist von Kind zu Kind verschieden.

Die erste Anlaufstelle für Therapie und Förderung ist die Öffnet internen Link im aktuellen FensterFrühförderstelle oder das Öffnet internen Link im aktuellen Fenstersozialpädiatrische Zentrum, deren Adressen der Kinderarzt vermitteln kann (für Bayern finden Sie diese auch Öffnet internen Link im aktuellen Fensterin unserer Datenbank). Dort werden dann gemeinsam mit den Eltern und dem Team der Fachleute passende Therapie- und Fördermöglichkeiten gefunden. Das Ziel dabei sollte es sein, dem Kind zu ermöglichen, trotz seiner Einschränkungen den Alltag zu meistern, und nicht, das Kind der “Norm” anzupassen.

Die Essproblematiken (Schluckschwierigkeiten, orale Überempfindlichkeit) in den ersten Jahren können oft mit Hilfe von Logopädie verbessert werden. Zudem kann eine logopädische Behandlung den verzögerten Spracherwerb positiv beeinflussen. Grob- und Feinmotorik, aber auch Wahrnehmungs- und Konzentrationsfähigkeit können mit ergotherapeutischen Maßnahmen verbessert werden. Manche Kinder mit WBS zeigen eine verringerte Körperspannung oder sich wiederholende (zwanghafte) Bewegungen und nehmen deshalb eine Physiotherapie in Anspruch.

Es gibt noch viele weitere Therapie- und Fördermöglichkeiten, die für ein Kind mit WBS hilfreich sein können, aber dem individuellen Förderbedarf des Kindes Rechnung tragen müssen.Es ist bei alldem aber wichtig, nicht nur das Kind von Fachleuten fördern zu lassen, sondern auch den Eltern Wege zu vermitteln, wie sie im alltäglichen Leben kompetent auf die Bedürfnisse des Kindes eingehen können.

Anlaufstellen und Hilfe

Wenn die Diagnose “Williams-Beuren-Syndrom” gestellt wird, fühlen sich viele Eltern zunächst allein gelassen mit ihren Problemen, Fragen und Sorgen. Deshalb haben sich weltweit Eltern zu Elternverbänden und Selbsthilfegruppen zusammengeschlossen. In Deutschland sind hier besonders der Öffnet externen Link in neuem FensterBundesverband Williams-Beuren-Syndrom e.V. und seine länderspezifischen Regionalgruppen aktiv. Auf deren Internetseiten bietet der Verband zahlreiche Infomaterialien, Literatur und Links (auch zu anderen betroffenen Familien) an, aber auch Öffnet externen Link in neuem Fenstereine Mailingliste , auf der sich betroffene Familien untereinander per E-Mail austauschen können.

Ansprechpartner, Leistungen und Therapiemöglichkeiten im Überblick

(aktualisiert und verändert nach FRERICKS (2000, 33f))

Bundesverband Williams-Beuren-Syndrom e.V.

Ansprechpartner:

Öffnet ein Fenster zum Versenden der E-MailHorst Romm

Angebote

  • 2-3 jährlich erscheinende Verbandszeitung “Wir üBer unS”
  • Beratung durch den wissenschaftlichen Beirat
  • Rechtsberatung
  • regionale und überregionale Treffen

Weitere Ansprechpartner unter Öffnet externen Link in neuem Fensterwww.w-b-s.de

Finanzierung/Kostenübernahme

jährlicher Mitgliedsbeitrag

Sozialpädiatrisches Zentrum

Ansprechpartner

über Kinderarzt/-ärztin bzw. Kinderklinik; als Privatpatient auch direkt aber nach Absprache mit dem behandelnden Arzt. Adressen der SPZ in Bayern Öffnet internen Link im aktuellen Fensterdirekt über diesen Link.

Angebote

  • regelmäßige Termine zur Entwicklungsbeobachtung
  • Beratung
  • unterschiedliche Therapien

Finanzierung/Kostenübernahme

Nach ärztlicher Überweisung durch Öffnet internen Link im aktuellen FensterKrankenkasse

Familienentlastender Dienst

Ansprechpartner

Anbieter der Öffnet internen Link im aktuellen FensterOffenen Hilfen, Adressen für Bayern direkt Öffnet internen Link im aktuellen Fensterunter diesem Link.

Angebot

stundenweise Betreuung des behinderten Kindes

Finanzierung/Kostenübernahme

Siehe unsere Öffnet internen Link im aktuellen FensterInfo-Seite zum Familienentlastenden Dienst

Montessori-Therapie

Ansprechpartner

Kontaktadresse Berufsverband: Öffnet ein Fenster zum Versenden der E-MailFr. Krettner-Suttor

Angebote

  • Einzel- und Kleingruppentherapie
  • fachübergreifende Arbeit mit Kindergärten und Schulen

Finanzierung/Kostenübernahme

durch Öffnet internen Link im aktuellen FensterSozialamt nach dem SGB IX mit besonderer Begründung; wird unterschiedlich gehandhabt.

Frühförderung

Ansprechpartner

Informationen über die zuständige Frühförderstelle bei Kinderärzten, Landratsamt, Wohlfahrtverbänden oder Sozialamt. Die Adressen für Bayern finden Sie direkt Öffnet internen Link im aktuellen Fensterunter diesem Link.

Angebote

Wird individuell mit behandelndem Kinderarzt u. dem betreuenden Team abgesprochen; z.B. Krankengymnastik, Heilpädagogik, Ergotherapie, Logopädie. Hausbesuche u.U. möglich.

Finanzierung/Kostenübernahme

je nach Maßnahme entweder durch das Öffnet internen Link im aktuellen FensterSozialamt nach dem SGB oder durch die Öffnet internen Link im aktuellen FensterKrankenkasse

Logopädie

Ansprechpartner

Deutscher Bundesverband der Logopädie (DBL): Öffnet externen Link in neuem Fensterwww.dbl-ev.de

Finanzierung/Kostenübernahme

nach ärztlicher Verordnung durch die Öffnet internen Link im aktuellen FensterKrankenkasse

Ergotherapie

Ansprechpartner

Deutscher Verband der Ergotherapeuten e.V.: Öffnet externen Link in neuem Fensterwww.dve.info

Angebote

je nach individuellem Bedarf, z.B. Förderung der Grob- und Feinmotorik, Wahrnehmungs-, Konzentrations- und Koordinationstraining etc.

Finanzierung/Kostenübernahme

nach ärztlicher Verordnung durch die Öffnet internen Link im aktuellen FensterKrankenkasse

Musikalische Förderung

Ansprechpartner

Angebote

  • z.B. “Musikgarten” für Kinder ab 18 Monaten; spezielle Projekte z.B. Öffnet externen Link in neuem FensterMusik integrativ ”,
  • z.B. Orff-Musiktherapie

Finanzierung/Kostenübernahme

Privat oder durch die Öffnet internen Link im aktuellen FensterKrankenkasse

Wie Eltern ihre Kinder mit WBS sehen:

“Sie ist trotz ihrer Behinderung unser aller Sonnenschein. Wir kennen keine “normalen Kinder”, die so viel Liebe geben können.” (Eltern)

“Sie ist wirklich ein außergewöhnliches Mädchen und hat ein ganz besonderes Persönlichkeitsprofil. Selten habe ich so einfühlsame Menschen gesehen, wie sie es ist. Sie geht so unvoreingenommen auf die Menschen zu und zieht jeden in ihren Bann. Uns haben schon so viele Menschen auf sie angesprochen, weil sie eben wirklich (positiv) auffällt. Klar gibt es auch negative Seiten, aber ich finde immer, daß die positiven überwiegen und einen für den ganzen Stress, den so eine Behinderung mit sich bringt, auf jeden Fall entschädigen.” (Mutter)

“Auch wir stehen erst noch am Anfang eines sehr steinigen Weges, aber wir können es schaffen – und unser Sohn hilft uns täglich wieder mit seinem fröhlichen und offenen Wesen über viele alltägliche Probleme hinweg.” (Mutter)

Literatur:

  • Das Williams-Beuren-Syndrom – Eine Einführung. Elternbroschüre der Regionalgruppe Bayern-Süd.
  • Pankau, R. et al.: Diagnostik und Therapie beim Williams-Beuren-Syndrom (WBS): Leitlinien des Wissenschaftlichen Beirats des Bundesverbands WBS.
  • Morris, C.A.; Lenhoff, H.M.; Wang, P.P. (Hrsg): Williams-Beuren Syndrome. Research, Evaluation, and Treatment. Baltimore, 2006.