Fragiles-X-Syndrom

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Fragiles-X-Syndrom – Was ist das denn?

Das Fragile-X-Syndrom (abgekürzt fra(X)-Syndrom oder FXS) ist auch unter den Namen Marker-X-Syndrom oder Martin-Bell-Syndrom bekannt. Es wird durch einen Gendefekt hervorgerufen, also einen kleinen Fehler im Erbgut, der innerhalb einer Familie an die Nachkommen weitergegeben werden kann. Nach heutigem Kenntnisstand gilt es als die häufigste erbliche Ursache geistiger Behinderung. Trotzdem haben die meisten Leute noch nie von diesem Syndrom gehört.

Dabei gibt es Menschen mit Fragilem-X-Syndrom in allen Völkern der Welt. Man geht davon aus, dass etwa einer von 3000-4000 neugeborenen Jungen von dem Syndrom betroffen ist. Bei Mädchen tritt es wesentlich seltener auf und wenn, dann meist auch in milderer Ausprägung. Wie stark die betroffenen Kinder in ihrer Entwicklung eingeschränkt sind, ist von Kind zu Kind sehr unterschiedlich.

Oft fällt den Eltern erst im Verlauf der ersten Lebensjahre auf, dass die Entwicklung ihres Kindes langsamer verläuft als bei anderen Kindern. Manchmal sind es auch besondere Verhaltensweisen des Kindes, die den Eltern zunehmend Sorgen bereiten. Die Diagnose Fragiles-X-Syndrom erfolgt dann häufig erst sehr spät. Man muss sogar davon ausgehen, dass es bei einigen Betroffenen (vor allem bei manchen Mädchen) gar nicht erkannt wird.

Die Ursache

Die Ursache für das Fragile-X-Syndrom liegt im Erbgut verborgen, in den Genen. Ein Gen ist im Grunde so etwas wie ein Informationsträger. Jedes Gen enthält eine Art Bauplan für die Herstellung eines bestimmten Proteins. Die Proteine erfüllen verschiedene Funktionen zum Aufbau und zur Erhaltung unseres Körpers.

Zigtausende von Genen sind in einer fadenartigen Struktur (der DNA) zu mikroskopisch erkennbaren Formen „aufgewickelt“, den Chromosomen. Jede unserer Körperzellen enthält im Zellkern 23 Paare von Chromosomen. Je ein Chromosom eines Paares haben wir von der Mutter und das andere vom Vater geerbt. Eines der Chromosomenpaare bestimmt unser Geschlecht. Weibliche Personen besitzen zwei X-förmige Geschlechtschromosomen, männliche Personen stattdessen ein X- und ein Y-Chromosom.

Betrachtet man das X-Chromosom eines Menschen mit Fragilem-X-Syndrom unter dem Mikroskop, dann fällt daran etwas Besonderes auf: Das Ende des einen Armes ist ungewöhnlich dünn. Wegen dieser „fragilen“, also zerbrechlich erscheinenden Stelle am X-Chromosom hat das Syndrom seinen Namen.

Grund für die fragil aussehende Stelle ist eine Unregelmäßigkeit in dem hier liegenden Gen, dem FMR1-Gen. Ein bestimmtes Stück der DNA, das dort normalerweise in etwa 50facher Wiederholung vorliegt, wiederholt sich beim Fragilen-X-Syndrom fälschlicherweise viel häufiger (über 200-mal). In der Fachsprache nennt man einen solchen Gendefekt auch „Repeat-Expansion“, was soviel wie „Wiederholungs-Erweiterung“ bedeutet. Dieser „Schreibfehler“ führt dazu, dass das FMR1-Gen, das den Bauplan für ein Protein namens FMRP enthält, nicht abgelesen werden kann. Somit wird das Protein (FMRP) nicht hergestellt, was unter anderem Auswirkungen auf die Entwicklung und Funktion des Gehirns hat.

Mädchen mit FXS zeigen meist weniger Anzeichen des Syndroms als Jungen. Das liegt daran, dass sie in jeder Körperzelle neben dem fragilen X-Chromosom noch ein zweites X-Chromosom besitzen, das keinen Fehler enthält. Eines der beiden X-Chromosomen ist immer stillgelegt, d.h. es wird nicht benutzt. Welches das ist, geschieht in jeder Zelle völlig zufällig. So kann es also sein, dass ein Mädchen zwar das Fragile-X-Syndrom hat, aber kaum Merkmale davon zeigt, weil in der Mehrzahl seiner Zellen das fragile X-Chromosom stillgelegt ist. Bei einem anderen Mädchen ist es vielleicht gerade umgekehrt und es ist deshalb wesentlich stärker betroffen.

Wie wird das Syndrom vererbt?

Nun fragen Sie sich als Eltern vielleicht: „Wie kommt es, dass mein Kind plötzlich dieses Syndrom geerbt haben soll, wo doch in unserer Familie noch nie so etwas vorgekommen ist?“

Die Antwort liegt in der besonderen Art und Weise, wie das Fragile-X-Syndrom weitervererbt werden kann. Oft liegt eine Vorstufe des Gendefekts, eine sogenannte Prämutation, vor, die über mehrere Generationen unerkannt weitergegeben wird. Von einer Prämutation spricht man, wenn der oben erklärte Wiederholungs-Schreibfehler in dem Stück DNA, das zum Ablesen des FMR1-Gens wichtig ist, nur sehr klein ist. Solange der Fehler noch unterhalb des kritischen Bereichs von ca. 200 Wiederholungen bleibt, kann der Bauplan für das Protein trotzdem gelesen werden. Menschen mit einer Prämutation haben deshalb keine Anzeichen des Syndroms und wissen meist gar nicht, dass sie Überträger des Gendefekts sind.

Mann

Männer mit einer Prämutation übertragen diese an ihre Töchter. Die Söhne von Männern mit einer Prämutation erben den genetischen Fehler auf dem X-Chromosom nicht, da sie vom Vater das Y-Chromosom erhalten.

Fragiles-X-Syndrom Mann

Abb. 1: Vererbung Fragiles-X-Syndrom durch den Mann

Frau

Bei Frauen mit einer Prämutation gibt es eine Besonderheit. Wenn sie das X-Chromosom mit der Prämutation an ihre Kinder weitergeben, besteht dabei die Gefahr, dass sich der Wiederholungs-Fehler vergrößert. Wird die Marke von etwa 200 Wiederholungen überschritten, ist das Kind vom Fragilen-X-Syndrom betroffen. Das Risiko dafür ist umso höher, je größer die fehlerhafte Wiederholungslänge im Erbgut der Mutter schon ist.

Bleibt der Schreibfehler unterhalb von ca. 200 Wiederholungen, erbt das Kind die Prämutation und kann den Gendefekt an die eigenen Nachkommen weiter übertragen.

Allerdings besteht auch die Möglichkeit, dass die Frau ihr zweites X-Chromosom, auf dem sich der genetische Fehler nicht befindet, an ihr Kind weitergibt. Die Chance dafür steht statistisch gesehen immerhin bei 50%. In diesem Fall ist die Tochter oder der Sohn nicht von dem Syndrom betroffen und auch kein Überträger.

Fragiles-X-Syndrom Frau

Abb. 2: Vererbung Fragiles-X-Syndrom durch die Frau


Wie stellt man das Syndrom fest?

Das Fragile-X-Syndrom kann heute sehr zuverlässig durch einen DNA-Test festgestellt werden. Dazu entnimmt der Arzt eine Blutprobe, die in einem humangenetischen Labor untersucht wird. Bis das Ergebnis da ist, dauert es meist ca. 2-3 Wochen. Die Kosten dafür übernimmt die Krankenkasse, wenn bei einem Kind der Verdacht auf FXS besteht. Mit einem solchen Gentest kann auch schon während der Schwangerschaft überprüft werden, ob ein ungeborenes Kind von dem Syndrom betroffen ist oder nicht. Dazu sind Verfahren der Öffnet internen Link im aktuellen FensterPränataldiagnostik nötig. Auch Prämutationen lassen sich durch einen DNA-Test feststellen. Wurde in der Familie ein Fall von FXS festgestellt, können die Angehörigen überprüfen lassen, ob sie mögliche Überträger des Syndroms sind. Genetische Beratungsstellen in ihrer Nähe finden Sie Öffnet externen Link in neuem Fensterunter diesem Link.

Besondere Merkmale – Wie zeigt sich das Syndrom?

Kinder mit Fragilem-X-Syndrom sind, wie alle anderen Kinder auch, zunächst einmal Menschen mit ihrer ganz eigenen Persönlichkeit, ihren individuellen Vorlieben, Stärken und Schwächen. Freunde und Verwandte werden vielleicht bemerken, dass sie die Nase von der Mama oder den Sturkopf vom Papa geerbt haben… Ein kleiner Fehler in der DNA bestimmt nicht alles.

Trotzdem kann man bei vielen Menschen mit Fragilem-X-Syndrom einige typische Gemeinsamkeiten feststellen. Das betrifft zum Beispiel manche körperlichen Besonderheiten, ihre Lernfähigkeiten oder ihr Verhalten. Der Grund dafür ist logisch: Sie besitzen einen Gendefekt an der gleichen Stelle, weshalb ein bestimmtes Protein nicht gebildet werden kann, was wiederum Auswirkungen auf ganz bestimmte Entwicklungsbereiche hat.

Äußerliche Kennzeichen

Äußerlich sieht man Kindern mit Fragilem-X-Syndrom die Behinderung meist gar nicht auf den ersten Blick an. Hier sehen Sie Öffnet externen Link in neuem FensterFotos von Kindern und Jugendlichen mit FXS.

Vergleicht man das Aussehen vieler Jungen, die alle von dem Syndrom betroffen sind, lässt sich doch eine gewisse Ähnlichkeit in den Gesichtszügen feststellen. Oft haben sie ein eher langes, schmales Gesicht mit markantem Kinn und breiter Stirn, sowie recht große Ohren. Im Erwachsenenalter werden diese Merkmale deutlicher. Bei Mädchen und Frauen ist dieses typische Aussehen weniger ausgeprägt. Auffallend sind außerdem ein häufig offen stehender Mund und ein schlaksiger Gang. Die Ursache dafür ist eine geringe Muskelspannung. Ein weiteres Kennzeichen für das Syndrom ist ein vergrößertes Hodenvolumen, das bei recht vielen Jungen und Männern mit FXS festzustellen ist. Folgen für die Gesundheit hat dies aber keine und die betroffenen Männer sind auch normal zeugungsfähig.

Gesundheitliche Probleme

Eine genetische Besonderheit ist keine Krankheit. Kinder mit Fragilem-X-Syndrom sind nicht dauerhaft krank und auch nicht unbedingt öfter krank als andere Kinder. Es gibt nur ein paar wenige Gesundheitsprobleme, die im Zusammenhang mit dem Syndrom häufiger auftreten.

Bei etwa 10-25% der Jungen und weniger als 8% der Mädchen wird eine Öffnet internen Link im aktuellen FensterEpilepsie festgestellt, die jedoch durch die Einnahme von Medikamenten gut behandelbar ist und im Jugendalter meist von selbst wieder verschwindet. Viele Kinder mit Fragilem-X-Syndrom haben eine zu schlaffe Muskelspannung („Hypotonie“). Im Säuglings- und Kleinkindalter können dadurch Schluckstörungen und Probleme beim Essen auftreten. Sie haben Schwierigkeiten mit Bewegungsabläufen (Grob- und Feinmotorik) und der Körperwahrnehmung. Durch Physiotherapie (Krankengymnastik) kann sich das aber bessern.

Besonderheiten im Lernen

Da der Gendefekt Auswirkungen auf die Entwicklung des Gehirns hat, haben Menschen mit Fragilem-X-Syndrom (unterschiedlich stark ausgeprägte) Schwierigkeiten beim Lernen. Anhand von Intelligenzmessungen werden die meisten Jungen und Männer mit FXS in die Kategorie einer „geistigen Behinderung“ eingeordnet, d. h. ihr Intelligenzquotient (IQ) liegt unter 70. Mädchen und Frauen mit FXS sind im Durchschnitt weniger betroffen. Sie haben manchmal nur eine leichte Lernbehinderung oder normale Intelligenz.

Man kann nicht voraussagen, wie sich ein Kind mit Fragilem-X-Syndrom entwickeln wird, da die Spannbreite hierfür sehr groß ist und von sehr vielen Faktoren abhängt. In den ersten Lebensjahren fallen oft Entwicklungsverzögerungen auf, zum Beispiel wenn das Kind erst spät laufen oder sprechen lernt. In jedem Fall können die Kinder und Jugendlichen mit Hilfe einer guten Förderung zum Teil enorme Lernfortschritte machen.

Außerdem muss betont werden, dass ein IQ-Wert wenig darüber aussagt, was eine Person tatsächlich weiß und kann, wo ihre Stärken und Schwächen liegen und wie sie im Alltag zurechtkommt. Viele Kinder mit FXS sind sprachlich sehr gewandt und besitzen ein sehr gutes Gedächtnis für Erlebnisse oder Dinge, die sie interessieren. Schwieriger fallen ihnen Aufgaben, die ein eigenes Planen und Problemlösen erfordern und auch das Rechnen lernen fällt oft sehr schwer. Man hat jedoch auch festgestellt, dass eine besondere Stärke von Menschen mit Fragilem-X-Syndrom in den so genannten lebenspraktischen Fertigkeiten liegt (z.B. Erledigung von Arbeiten im Haushalt, Selbstversorgung, Körperpflege, etc.). Obwohl sie also vielleicht im schulischen Bereich Schwierigkeiten haben, gelingt es vielen von ihnen sehr gut, sich im Alltag zurechtzufinden und gewohnte Tätigkeiten selbstständig und gewissenhaft zu erledigen.

Besonderheiten im Verhalten

Die kleinen Besonderheiten im Aufbau des Gehirns, die das fehlerhafte Gen verursacht, können nicht nur Auswirkungen auf das Lernen, sondern auch auf das Verhalten des Kindes haben. Kinder mit Fragilem-X-Syndrom nehmen viele Situationen anders wahr als wir und haben manchmal Probleme, ihr eigenes Verhalten zu steuern. Im Alltag zeigt sich das durch eine Reihe von typischen Verhaltensauffälligkeiten, die den Umgang mit dem Kind nicht immer leicht machen. Dazu gehören Öffnet internen Link im aktuellen FensterHyperaktivität (v.a. in jüngerem Alter), Aufmerksamkeitsprobleme, zwanghafte Bewegungsmuster („Stereotypien“, z.B. mit den Händen wedeln), ständiges Wiederholen des gleichen Gesprächsthemas, soziale Scheu mit Vermeiden von Blickkontakt, Ängstlichkeit in ungewohnten Situationen, sowie Probleme, Veränderungen zu akzeptieren. Auch wenn sie dies manchmal nicht so zeigen können, sind die allermeisten Kinder mit Fragilem-X-Syndrom aber sehr gesellig und an anderen Menschen interessiert.

Therapie- und Fördermöglichkeiten

Das Fragile-X-Syndrom ist nicht „heilbar“ im eigentlichen Sinne. Es gibt bisher keine Behandlung, die direkt an der Ursache (also dem defekten Gen) ansetzt, auch wenn in diese Richtung schon viel geforscht wird.

Es gibt jedoch einige Möglichkeiten, um die einzelnen Symptome (z.B. Gesundheitsprobleme oder Verhaltensauffälligkeiten) bei den betroffenen Kindern zu lindern. Es können verschiedene Therapien angewandt werden, wie zum Beispiel Physiotherapie, Ergotherapie oder Logopädie. Ausführliche Informationen zu den einzelnen Therapieformen und deren Anwendungsmöglichkeiten bei Kindern mit Fragilem-X-Syndrom finden Sie Öffnet externen Link in neuem Fensterunter diesem Link. In manchen Fällen kann auch eine Behandlung mit Medikamenten helfen, zum Beispiel bei starker Hyperaktivität oder Angststörungen.


Tipps für Eltern

Das Familienleben mit einem Kind mit Fragilem-X-Syndrom wird von vielen Eltern als spannend und vielfältig beschrieben, aber es ist sicherlich auch nicht immer einfach. Gerade das Verhalten der Kinder wird manchmal als Belastung erlebt. Dass die Ursache für eine Reihe von Verhaltensauffälligkeiten direkt mit der genetischen Veränderung zusammenhängt, heißt jedoch nicht, dass wir durch Erziehung nichts daran ändern können. Versucht man, sich in die Lage des Kindes mit seiner speziellen Wahrnehmung hineinzuversetzen, kann man manchmal ganz gut verstehen, welche Situationen ihm besondere Schwierigkeiten bereiten.

Hier paar allgemeine Tipps für das Zusammenleben in der Familie:

  • Strukturen sind wichtig. Das gilt in vielen Bereichen: eine geordnete Umgebung, ein geregelter Tagesablauf und ein liebevolles, aber konsequentes Erziehungsverhalten der Eltern können vieles erleichtern.
  • Stellen Sie klare Regeln auf, die ihr Kind nachvollziehen kann.
  • Gestalten Sie ihren Tagesablauf übersichtlich. Täglich wiederkehrende Rituale geben Sicherheit. Informieren Sie ihr Kind früh genug über Abweichungen vom gewohnten Tagesablauf, damit es sich darauf einstellen kann.
  • Bieten Sie ihrem Kind einen Rückzugsraum, in dem es sich wohlfühlen und dem Stress äußerer Einflüsse für eine Weile entfliehen kann.
  • Für akute Verhaltensausbrüche gibt es kein Patentrezept. Oft hilft es, das Kind erst einmal aus der Situation herauszunehmen (z. B. Raum verlassen), damit es sich beruhigen kann.
  • Und das Wichtigste: Haben Sie Spaß mit ihrem Kind und verlieren Sie nicht den Mut!

Zwei Mütter von Jungen mit Fragilem-X-Syndrom berichten von ihren Erfahrungen:

„Mir macht es große Freude Tobias großzuziehen, trotz aller Anstrengungen, und ich sehe den nächsten Jahren ruhig und mit Spannung entgegen.“ 
(Zitat einer Mutter, aus: „Das Fragile-X-Syndrom“ von U. Froster, 1997).

"Das Wissen um Michaels Behinderung macht mir den Umgang mit ihm leichter. Natürlich ändert sich dadurch nichts an den alltäglichen Schwierigkeiten, mit denen wir alle zu kämpfen haben. Aber wir wissen jetzt zumindest, wo deren Ursprung liegt. (...) Ich kann mit unserem Sohn viel gelassener umgehen, seit ich Kenntnis von seinem Befund habe. Ich kann viele seiner Verhaltensweisen besser erklären. Ich bekomme die Chance, ihn anzunehmen, wie er ist. Welch süße Erkenntnis. Sie ist verbunden mit großer Gelassenheit. Ein weiterer Stein fällt mir vom Herzen. Ein kurzer Moment voll Freude und Glück.“
(Zitat Petra Lang 2003, betroffene Mutter und Buchautorin)

Buchempfehlungen für Eltern:

  • „Das Fragile-X-Syndrom – Ein Ratgeber für Eltern“ von Petra Lang und Klaus Sarimski (2003) enthält den ausführlichen Erfahrungsbericht einer Mutter und einen guten Überblick über das Syndrombild.
  • Tiefer gehende wissenschaftliche Informationen bietet das Buch „Kinder mit Fragile-X-Syndrom – Entwicklung und pädagogische Förderung“ von Reiko Linzer (2008).
  • „Menschen mit geistiger Behinderung besser verstehen: Angeborene Syndrome verständlich erklärt“ von Marga Hogenboom (3.Aufl., 2010) enthält eine leicht verständliche allgemeine Einführung in genetische Syndrome und auch einen Teil über das Fragile-X-Syndrom.
  • „Das Fragile X-Syndrom – Ein Ratgeber für Fachleute und Eltern“ von Suzanne Saunders (2003, herausgegeben vom Lebenshilfe-Verlag und der IG FraX e.V.) wendet sich in erster Linie an Lehrkräfte, bietet jedoch auch interessante Informationen für Eltern.

Mehr Informationen zum Fragilen-X-Syndrom im Internet:

Auf der Webseite der Öffnet externen Link in neuem FensterInteressengemeinschaft Fragiles-X e.V.: www.frax.de

Auf der interaktiven Webseite von und für Menschen mit Öffnet externen Link in neuem FensterFragilem-X-Syndrom: www.familien-mit-fragilem-x.de

In englischer Sprache auf der Webseite der Öffnet externen Link in neuem FensterNational Fragile X Foundation: www.fragilex.org

Selbsthilfe – aber wo?

Die Interessengemeinschaft Fragiles-X e.V. ist eine deutschlandweite Selbsthilfegruppe. Weitere Informationen sowie die Kontaktdaten der Regionalvertreter finden Sie auf der Öffnet externen Link in neuem FensterWebseite: www.frax.de.

Selbsthilfekontaktstellen in Ihrer Nähe finden Sie in unserer Öffnet internen Link im aktuellen FensterAdressdatenbank Bayern oder auf den Seiten der Öffnet externen Link in neuem FensterNAKOS: www.nakos.de/site/adressen/rot.

In unserem Öffnet internen Link im aktuellen FensterINTAKT-Forum können Sie sich mit anderen betroffenen Eltern austauschen und Kontakte knüpfen.

Weitere Anlaufstellen …

... finden Sie Öffnet internen Link im aktuellen Fensterunter diesem Link