Down-Syndrom - Was ist das eigentlich?

Inhaltsverzeichnis:

Historischer Hintergrund und Begrifflichkeit

Das Down-Syndrom gibt es wahrscheinlich schon, solange es Menschen gibt. Im Jahr 1866 fasste der englische Arzt JOHN LANGDON DOWN als erster die charakteristischen Merkmale zusammen und grenzte das Syndrom damit von anderen ab. Allerdings konnte er nicht herausfinden, wie und durch was das Down-Syndrom entsteht. Er vermutete, dass die betroffenen Menschen wegen ihres Erscheinungsbildes orientalischen Menschen, den Mongolen, verwandt wären und nannte das Syndrom deshalb “Mongolismus”. Diese These ist längst verworfen und so ist der Begriff des Mongolismus nicht mehr zeitgemäß. Man spricht heute vom Down-Syndrom oder, auf die Ursache bezogen, von Trisomie 21.

Ursache

Ursache für das Down-Syndrom ist eine Veränderung oder Störung der Chromosomen. Ein Mensch besteht in der kleinsten Einheit aus Zellen (eine Zelle besteht aus Zellkern und Zellleib). Im Zellkern befinden sich jeweils 46 gepaarte Chromosomen (23 von jedem Elternteil), welche Träger der Erbanlagen, der Gene, sind. Von diesen 46 Chromosomen sind normalerweise 44 Körperchromosomen und 2 Geschlechtschromosomen (XX bei der Frau, XY beim Mann).

Während der Reifung der Keimzellen (Eizelle bei der Frau, Samenzelle beim Mann) trennen sich die Chromosomenpaare, so dass bei der Befruchtung im Regelfall 23 Chromosomen der Eizelle auf 23 Chromosomen der Samenzelle treffen und dann gepaart wieder einen Satz von 46 Chromosomen ergeben.

Bei einer gestörten Keimzellreifung trennen sich die Chromosomen nicht. Man spricht von “Non-Disjunction” (engl.: disjunction = Trennung). Das bedeutet, dass die beiden nicht getrennten Chromosomen als Paar eine neue Keimzelle bilden und diese dann einen Satz von nicht nur 23, sondern 24, eine andere dafür einen Satz von 22 Chromosomen hat. Kommt es nach einer solchen Keimzellreifung zu einer Befruchtung, wird die befruchtete Eizelle nicht 46, sondern 47 (23+24) bzw. 45 (23+22) Chromosomen enthalten.

Betrifft die Non-Disjunction das Chromosomenpaar Nr. 21 und trifft die Keimzelle mit 24 Chromosomen (Chromosom 21 als Paar) auf eine Keimzelle mit dem normalen Satz von 23 Chromosomen, dann wird die befruchtete Eizelle einen Satz von 47 Chromosomen aufweisen, es gibt drei Chromosomen 21 und man spricht von Trisomie 21. (vgl. Tolksdorf, 1994, 4ff)

Es passiert rein zufällig. Die Familie trifft keinerlei “Schuld”. Die Eltern hätten vor und während der Schwangerschaft nichts unternehmen können, um es zu verhindern. In den seltensten Fällen einer Translokationstrisomie (s. unten) ist es erblich. Neben der sog. Freien Trisomie 21, d.h. das überzählige Chromosom 21 ist im Chromosomenbefund als Einzelgebilde erkennbar, die etwa 95% der Fälle von Trisomie 21 ausmacht, gibt es noch die Translokationstrisomie (etwa 4%) sowie das Trisomie-21-Mosaik (etwa 1%).

Während bei der Freien Trisomie 21 das dritte Chromosom 21 frei vorkommt, ist bei der Translokationstrisomie in jeder Zelle das zusätzliche Chromosom 21 mit einem anderen Chromosom verbunden. Am häufigsten betroffen ist das Chromosom 14. Das klinische Bild von Translokationstrisomie und Freier Trisomie ist identisch. Beim Trisomie-21-Mosaik ist nur ein Teil der Körperzellen von dem überzähligen Chromosom betroffen, die anderen Zellen haben die normale Anzahl an Chromosomen. Bei Menschen, die vom Trisomie-21-Mosaik betroffen sind, sind die körperlichen Merkmale und die geistige Behinderung meist schwächer ausgeprägt.

Häufigkeit

Ungefähr eins von 700 Kindern wird mit Trisomie 21 geboren. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind mit Down-Syndrom auf die Welt kommt, steigt mit dem Alter der Mutter. Zur Abhängigkeit vom Alter des Vaters gibt es unterschiedliche Forschungsergebnisse. Man weiß aber, dass Non-Disjunction auch bei der Samenzelle vorkommen kann.

Alter der Mutter Häufigkeit von Down-Syndrom
unter 21 1:2300
21-24 1:1600
25-29 1:1200
30-34 1:870
35-39 1:300
40-44 1:100
über 44 1:45

Quelle: Tamm, Claudia: Diagnose Down-Syndrom, München: E. Reinhardt 1994, 16

Einige äußerliche Merkmale

Eine erste Diagnose wird der Arzt schon bei der Geburt oder kurz danach stellen. Der Verdacht besteht in den allermeisten Fällen von Anfang an. Eine sichere Diagnose kann aber erst eine Chromosomenuntersuchung geben!

Woran erkennt der Arzt das Down-Syndrom?

Es gibt äußerlich ein paar gemeinsame Merkmale, die jedoch nicht bei jedem Kind mit Down-Syndrom auftreten müssen und die auch Menschen ohne Down-Syndrom haben können.

Der Kopf ist bei den meisten Menschen mit Down-Syndrom rund, im Verhältnis zur Kopfbreite kurz und hinten abgeflacht. Das Gesicht hat gewöhnlich ein flaches Profil, die Augen stehen meist etwas schräg (von innen unten nach außen oben) und die inneren Augenwinkel sind oft von Hautfalten, dem sog. Epikanthus, überdeckt. Auch können helle Flecken, die sog. Brushfield-Flecken, auf der Iris auftreten. Die Nase ist klein, die Nasenlöcher sind oft nach vorn gerichtet, Nasenhöhle und Nasengänge sind eng. Der Mund ist etwas kleiner als im Durchschnitt, die Zunge wirkt oft größer, weil Kinder mit Down-Syndrom sie durch den schwachen Tonus der Zungenmuskulatur gern heraushängen lassen. Auch die Ohren sind in der Regel klein, die Ohrmuscheln sind eher grob modelliert, sie sitzen relativ hoch und die Ohrläppchen sind meist angewachsen. Bei neugeborenen Kindern mit Down-Syndrom findet sich oft eine Hautfalte im Nackenbereich, bei älteren wirkt der Hals kurz und breit.

Bei ungefähr der Hälfte der Menschen mit Down-Syndrom findet sich an den Händen die sog. Vierfingerfurche, d.h. eine Furche verläuft quer durch die Handfläche. Die Hände sind meist breit und die Finger kurz. An den Füßen findet sich oft die sog. Sandalenfurche, eine vergrößerte Lücke zwischen der ersten und der zweiten Zehe.

Die Muskelspannung, der Muskeltonus, der Gliedmaßen kleiner Kinder mit Down-Syndrom ist oft schlaff, man nennt das Hypotonie. Das kann sich mit zunehmendem Alter des Kindes durch entsprechende Krankengymnastik bessern. Die Körpergröße von Menschen mit Down-Syndrom ist in der Regel geringer als der Durchschnitt, aber natürlich gibt es auch hier individuelle Unterschiede. Das Baby hat natürlich auch typische Familienmerkmale und Kinder mit Down-Syndrom unterscheiden sich genauso voneinander wie Kinder ohne Down-Syndrom. (Klinisches Erscheinungsbild des Down-Syndroms vgl. Tolksdorf, 1994, 14-32)

Problematisch ist, dass die Diagnoseeröffnung oft nicht ideal verläuft und die Eltern mit unzureichenden Informationen und dem Schock ohne eine realistische Perspektive für die Zukunft alleine gelassen werden. Die Eltern sollten wie bei jedem anderen Kind möglichst bald Kontakt zu ihrem Baby haben, um eine positive Beziehung aufbauen zu können, die ja für alle neugeborenen Kinder wie auch die Eltern sehr wichtig ist.

Gesundheitsprobleme

(vgl. Selikowitz, 1992, 88-94)

Viele Kinder mit Down-Syndrom sind sehr gesund. Wenn sie erkranken, dann meist an ganz normalen Kinderkrankheiten, die nichts mit dem Syndrom zu tun haben. Allerdings wurde beobachtet, dass es Krankheiten gibt, die bei Menschen mit Down-Syndrom häufiger auftreten. Der Haus- oder Kinderarzt wird in diesen Bereichen besonders aufmerksam untersuchen.

Allgemein muss man sagen, dass bei Menschen mit Down-Syndrom oft eine höhere Infektanfälligkeit vorliegt, v.a. im Bereich der oberen Atemwege und der Ohren. Außerdem tritt häufiger eine Sehschwäche auf, z.B. Weit – oder Kurzsichtigkeit, was natürlich durch eine entsprechende Brille behoben wird. Seltener sind z.B. Nystagmus (dauernde Bewegung der Augen), Katarakt (Grauer Star, getrübte Augenlinse) und Keratokonus (kegelförmige Gestalt der Hornhaut). Viele Kinder mit Down-Syndrom haben eine trockene Haut. Bei den meisten Kindern mit Down-Syndrom liegt eine geringe Muskelspannung, Hypotonie, vor. Eine daraus folgende schlechte Körperhaltung kann möglicherweise eine Deformation der Knochen entstehen lassen. Dem kann vorgebeugt werden, indem das Kind davon abgehalten wird, ungesunde Körperstellungen einzunehmen, z.B. länger mit eingedrehten Füßen auf dem Bauch zu liegen oder in der sog. W-Stellung (beim Knien beide Beine und Füße nach außen gedreht) zu sitzen.

Auch eine Unterfunktion der Schilddrüse, angeboren oder erworben, findet sich häufiger. Weil manche Symptome der Schilddrüsenerkrankung denen des Down-Syndroms ähneln, ist es besonders wichtig, regelmäßig entsprechend zu untersuchen.

Verbreitetes Problem unter den Kindern mit Down-Syndrom ist eine Fehlbildung des Magen-Darm-Kanals, Folge sind häufige Verstopfungen. Deshalb ist eine bewusste Ernährung mit Vollkornprodukten und viel Obst und Gemüse wichtig. Im Zusammenhang mit Verstopfungen muss abgeklärt werden, ob eine Duodenalatresie (8%) oder die Hirschsprung-Krankheit (< 8%) vorliegt, was sich aber in den allermeisten Fällen schon in der Zeit nach der Geburt herausstellt.

Ungefähr ein Drittel der Kinder mit Down-Syndrom kommt mit einem Herzfehler zur Welt. In der Mehrzahl der Fälle kann er operativ behoben werden. Ausführlichere Informationen zu Herzfehlern beim Down-Syndrom finden Sie z.B. bei Selikowitz, (1992, 88ff).

Und…? – Prognose

In der ersten Zeit werden die Eltern kaum einen Unterschied zu Kindern ohne Down-Syndrom feststellen. Ein Baby mit Down-Syndrom ist genauso goldig wie andere Babys auch. Doch schon bald ist bemerkbar, dass sich das Baby und Kleinkind langsamer entwickelt, als man es von gleichaltrigen Kindern kennt.

Eine allgemeine Prognose für die Entwicklung zu wagen ist aber unmöglich, weil es eine riesige Streubreite individueller Entwicklungsmöglichkeiten der Kinder mit Down-Syndrom gibt. Fest steht: Kinder mit Down-Syndrom sind von Anfang an lernfähig. Durch ihr drittes 21. Chromosom haben sie aber eine andere Ausgangssituation, d.h. sie lernen im Vergleich zu Menschen ohne Down-Syndrom manche Dinge langsamer. Wie sehr verlangsamt, lässt sich bei der Geburt noch nicht sagen. Dies hängt natürlich außer von den individuellen Anlagen auch von Faktoren wie Förderung u.ä. ab.

Im Bereich der Spracherlernung haben viele Kinder mit Down-Syndrom (auch aufgrund von Hörproblemen) besondere Schwierigkeiten. Sprachbehinderungen sind beim Down-Syndrom besonders häufig. Oft sind Menschen mit Down-Syndrom aufgrund unartikulierter abgehackter (manchmal nur Einwort-) Sätze und einer rauen Stimme schwer zu verstehen. Wird auch im sprachlichen Bereich rechtzeitig mit Frühförderung angefangen, kann manche Störung verhindert oder in Grenzen gehalten werden. Es bleibt zu beachten, dass das Sprachvermögen, also die Sprechfähigkeit, hinter dem Sprachverständnis zurückbleibt: Meist verstehen Kinder mit Down-Syndrom besser, als sie sich ausdrücken können!

Viele Menschen mit Down-Syndrom haben eine hohe soziale Kompetenz und Sensibilität. Sie sind sehr abhängig von Zuwendung durch die Familie und Mitmenschen. Die meisten Menschen mit Down-Syndrom sind in der Lage, Lesen und Schreiben zu lernen. Beim Rechnen gibt es dagegen meist größere Probleme.

Verhaltensratschläge für betroffene Eltern

Nehmen Sie Ihr Kind so, wie es ist. Wenn Eltern das Beste für ihr Kind wollen, ist entscheidend, dass sie es so akzeptieren, wie es ist. Das Kind leidet, wenn es merkt – und das wird es! -, dass die Eltern versuchen, es an die so genannte “Norm” anzupassen und es in seiner Andersartigkeit nicht annehmen können oder wollen. Es wird kein Weg daran vorbeiführen zu lernen, das Kind in seinem Wesen mit seinen Schwächen und Vorzügen zu bejahen. Denn:

“Kinder, die in ihrer Art akzeptiert und als normal angesehen werden (Down-Syndrom-normal eben), können ein Selbstbewusstsein entwickeln, das sie über die Adoleszenz hinaus ins Erwachsenenalter trägt. Zu wissen, was man kann und wo man Hilfe braucht, ist kein spezielles Lernziel von Menschen mit Down-Syndrom. Wir alle machen diese Erfahrungen. In der Regel haben wir es jedoch leichter, so zu sein, wie wir sind, weil die anderen uns als ihresgleichen erkennen und akzeptieren.” (Stengel-Rutkowski, 1998, 79)

Sie machen Ihr Kind glücklich und ermöglichen ihm gleichzeitig eine den Umständen entsprechend ideale Entwicklung, wenn Sie ihm zeigen, dass es so geliebt wird, wie es ist. Es ist nicht am Kind, sich zu ändern und an die so genannte “Norm” anzupassen, sondern es ist möglicherweise an Ihnen, das Kind mit anderen Augen zu sehen.

Natürlich soll das Kind von Anfang an bestmöglich gefördert werden, aber die nicht einfache Aufgabe der Eltern ist es, einen Weg zwischen wirkungsvollen und wichtigen Therapien auf der einen Seite und Akzeptanz des ganzen Kindes auch mit seinen Unvollkommenheiten auf der anderen Seite zu finden. Vom Kind darf nicht verlangt werden, was es nicht ist und nicht leisten kann.

Bei der Erziehung eines Kindes mit Down-Syndrom ist Konsequenz besonders wichtig.

Vielen Eltern hilft der Kontakt zu einer Öffnet internen Link im aktuellen Fensterregionalen Selbsthilfegruppe .

Förder- und Therapievorschläge

Das Down-Syndrom kann nicht “geheilt” werden. Es ist keine Krankheit, sondern eine Variante des Chromosomensatzes, gehört also zu dem Menschen wie jede andere Erbanlage.

Auf viele Weisen kann dem Kind geholfen werden, ein glückliches interessantes Leben zu führen. Sämtliche Therapien und Förderungen werden aber wenig Erfolg haben, wenn sie das Ziel verfolgen, das Kind vom Down-Syndrom zu befreien und an die so genannte “Norm” anzugleichen. Das Kind darf nicht überfordert und grundsätzlich soll keine Therapie oder Förderung übertrieben werden. Das Wohl des Kindes soll im Mittelpunkt stehen.

Erste Anlaufstelle für Förderung und Therapie ist die Öffnet internen Link im aktuellen FensterFrühförderstelle, auf die der Haus- oder Kinderarzt die Eltern aufmerksam macht. Frühförderung wird heute als sehr effektiv angesehen und oft schon in den ersten Lebenswochen eingeleitet. Es sollte vor allem das Teilgebiet herausgefunden werden, in dem das einzelne Kind die meisten Schwierigkeiten / den größten Förderbedarf hat. Bei den meisten Kindern wird wohl Krankengymnastik, z.B. nach Vojta oder Bobath, zum Muskelaufbau und zur Vorbeugung falscher Körperhaltungen unumgänglich sein. Es wird dabei nacheinander auf die Kopfhaltung, Hochdrücken und Umdrehen, Sitzen, Krabbeln und Stehen, Knien und Stehen, Gehen und Laufen eingegangen (vgl. Tolksdorf, 1994, 61-68). Auch kann schon früh mit der Förderung kognitiver Fähigkeiten und der psychischen Entwicklung begonnen werden.

Besonders wichtig ist, wie schon erwähnt, Hilfe bei der Sprachanbahnung zu geben, z.B. durch die Stimulationstherapie nach Moralis, in der Phase des Spracherwerbs dann z.B. durch die Öffnet internen Link im aktuellen FensterGebärdenunterstützte Kommunikation nach Wilken.

Sehr wichtig ist, dass den Eltern Kompetenz für die Erziehung vermittelt wird und sie angeleitet werden. Die beste und natürlichste Frühförderung ist Anregung durch das häusliche Umfeld sowie positive Erwartungen und Rückmeldungen durch die Familie.

Kontakt zu anderen Eltern

Tauschen sich mit anderen Eltern, die ein Kind mit Downsydnrom haben im INTAKT-Forum aus.

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Quellen:

  • Öffnet externen Link in neuem Fensterwww.trisomie21.de
  • Öffnet externen Link in neuem Fensterwww.down-syndrom-netzwerk.de
  • Öffnet externen Link in neuem Fensterwww.ds-infocenter.de
  • Öffnet externen Link in neuem Fensterwww.ds-info-zentrale.de
  • Öffnet externen Link in neuem Fensterwww.down-syndrom.de (mit Bildergeschichte “Die Unzertrennlichen”!!)
  • Bohnenstengel, Andreas; Holthaus, Hanni; Pollmächer Angelika: Ich bin anders als du denkst. Würzburg: Ed. Bentheim, 2003.
  • Selikowitz, Mark: Down-Syndrom: Krankheitsbild – Ursache – Behandlung. Heidelberg: Spektrum Akad. Verlag, 1992.
  • Stengel-Rutkowski, Sabine (Hg.): Kinder mit Down-Syndrom. Stuttgart: Klett-Cotta, 1998.
  • Tamm, Claudia: Diagnose Down-Syndrom. München: E. Reinhardt, 1994.
  • Tolksdorf, Marlis: Das Down-Syndrom: Ein Leitfaden für Eltern. Stuttgart: G. Fischer, 1994.
  • Wendeler, Jürgen: Psychologie des Down-Syndroms. Bern: Huber, 1996.