Carsten 1972
06.11.2007, 13:23
Hallo zusammen,
wir möchten unseren Sohn Nicolas vorstellen.
Er ist ein stets gut gelaunter kleiner Rabauke und wurde im Mai 2004 termingerecht und komplikationslos nach einer insulinpflichtigen Schwangerschaftsdiabetes geboren (APGAR bestens).
Leider läuft Nicolas bis heute (noch) nicht und kann auch (noch) nicht "frei" stehen. An Gegenständen hochziehen/Stehen mit Festhalten ist kein Problem, auch Bobbycar fahren klappt gut. Er spricht ausser Ja/Nein und Silben von einigen wenigen Wörtern nicht. Nicolas erhält Logopädie, KG nach Bobath sowie Motopädie im Integrativkiga. Ausserdem erhält er seit kurzem Reittherapie.
Zwei Klinikaufenthalte ergaben folgende, nach heutigem Stand aktuelle Krankheitsumschreibung: Leukencephalopathie unklarer Genese, Microzephalie, Strabismus links (leicht), Hypomyelinisierung, Ataxie.
Es zeigt sich bis heute jedoch kein drastisch degenerativer Verlauf, d.h bei Nicolas sind keine deutlichen Verluste von Fähigkeiten zu erkennen, teilweise Stillstand.
Sämtliche Blut und Liquorwerte sowie Urin bisher unauffällig.
In zwei MRT´s im Abstand von ca. 15 Monaten zeigt sich eine
gleichbleibende Hypomyelinisierung. Nicolas zeigt keine Krampfanfälle.
Auf der Suche nach einer gesicherten Diagnose wird aktuell eine PMLD (Pelizaeus-Merzbacher like disease) diskutiert. Hierzu wurde erneut Blut entnommen, um auf genetische Defekte in diesem Bereich zu testen. Das Ergebnis ist noch ausstehend.
Tja, soweit so gut...
Wir freuen uns jeden Tag das unser kleiner Mann so einen starken Willen hat, eigentlich immer gut gelaunt ist und auch durch seine zweijährige kerngesunde Schwester viel Gutes erfahren kann.
Wenn es erlaubt ist, möchte ich noch darauf hinweisen, dass Nicolas Situation auch auf der Homepage unserer Familie umschrieben ist. Wir freuen uns über jeden Besuch bzw. Eintrag.
http://www.familiekraska.de
Liebe Grüße aus dem Rheinland in die Runde,
Carsten & Familie
wir möchten unseren Sohn Nicolas vorstellen.
Er ist ein stets gut gelaunter kleiner Rabauke und wurde im Mai 2004 termingerecht und komplikationslos nach einer insulinpflichtigen Schwangerschaftsdiabetes geboren (APGAR bestens).
Leider läuft Nicolas bis heute (noch) nicht und kann auch (noch) nicht "frei" stehen. An Gegenständen hochziehen/Stehen mit Festhalten ist kein Problem, auch Bobbycar fahren klappt gut. Er spricht ausser Ja/Nein und Silben von einigen wenigen Wörtern nicht. Nicolas erhält Logopädie, KG nach Bobath sowie Motopädie im Integrativkiga. Ausserdem erhält er seit kurzem Reittherapie.
Zwei Klinikaufenthalte ergaben folgende, nach heutigem Stand aktuelle Krankheitsumschreibung: Leukencephalopathie unklarer Genese, Microzephalie, Strabismus links (leicht), Hypomyelinisierung, Ataxie.
Es zeigt sich bis heute jedoch kein drastisch degenerativer Verlauf, d.h bei Nicolas sind keine deutlichen Verluste von Fähigkeiten zu erkennen, teilweise Stillstand.
Sämtliche Blut und Liquorwerte sowie Urin bisher unauffällig.
In zwei MRT´s im Abstand von ca. 15 Monaten zeigt sich eine
gleichbleibende Hypomyelinisierung. Nicolas zeigt keine Krampfanfälle.
Auf der Suche nach einer gesicherten Diagnose wird aktuell eine PMLD (Pelizaeus-Merzbacher like disease) diskutiert. Hierzu wurde erneut Blut entnommen, um auf genetische Defekte in diesem Bereich zu testen. Das Ergebnis ist noch ausstehend.
Tja, soweit so gut...
Wir freuen uns jeden Tag das unser kleiner Mann so einen starken Willen hat, eigentlich immer gut gelaunt ist und auch durch seine zweijährige kerngesunde Schwester viel Gutes erfahren kann.
Wenn es erlaubt ist, möchte ich noch darauf hinweisen, dass Nicolas Situation auch auf der Homepage unserer Familie umschrieben ist. Wir freuen uns über jeden Besuch bzw. Eintrag.
http://www.familiekraska.de
Liebe Grüße aus dem Rheinland in die Runde,
Carsten & Familie