Archiv verlassen und diese Seite im Standarddesign anzeigen : rubinstein- taybi syndrom
felix2304
25.10.2007, 21:08
hallo ich heiße nadine und bin mama von 4 kids (7j.,4j.,2j. und 6 mon)
mein kleinster heisst felix und es besteht der starke verdacht das er rubinstein-taybi syndrom hat er hat die breiten im rechtenwinkel stehenden daumen , einen hohen gaumen, auch vom gesicht sieht er den kinder sehr ähnlich er ist gerade mal 60 cm und wiegt 5500gramm , er erzählt kaum , ich suche auf diesem wege eltern mit denen man sich austauschen kann.
außerdem hat er eine fehlbildung am kehldeckel und an der stimmbandmuskulatur und kann dadurch nicht selber trinken (essen)
und hat eine feste magensonde( PEG) , würde mich freuen wenn ich hier eltern finde mit denen ich mich austauschen kann.
lg
Hallo Nadine!
Und HERZLICH WILLKOMMEN hier bei uns!! :-)
Im Mai hat sich hier Sammy gemeldet, bei dessen Kleinem ebenfalls der Verdacht auf dieses Syndrom bestand. Kuck mal hier: http://www.intakt.info/forum/showthread.php?t=6056
Und auch in dem Beitrag vom Mai ist eine Mutter mit Kind, das RTS hat:
http://www.intakt.info/forum/showthread.php?t=5424i&page=2 dort steht auch ihre Mail-Adresse
Wünsche dir gute Kontakte!
LG
Holger
hallo ich heiße nadine und bin mama von 4 kids (7j.,4j.,2j. und 6 mon)
mein kleinster heisst felix und es besteht der starke verdacht das er rubinstein-taybi syndrom hat er hat die breiten im rechtenwinkel stehenden daumen , einen hohen gaumen, auch vom gesicht sieht er den kinder sehr ähnlich er ist gerade mal 60 cm und wiegt 5500gramm , er erzählt kaum , ich suche auf diesem wege eltern mit denen man sich austauschen kann.
außerdem hat er eine fehlbildung am kehldeckel und an der stimmbandmuskulatur und kann dadurch nicht selber trinken (essen)
und hat eine feste magensonde( PEG) , würde mich freuen wenn ich hier eltern finde mit denen ich mich austauschen kann.
lg
peucky1@web.de
sammy0603
31.10.2007, 21:31
HALLO,
bei meinem kleinen Schatz besteht immer noch der Verdacht auf RTS.
Vor 18 Wochen hat man Ihm Blut abgenommen und bis jetzt weiß ich nur, das es nicht die Mutation des RTS ist, aber das Ergebnis des zweiten Gens, des EP-300 ist noch offen.
Ich hoffe ich werde mich eines Tages noch an das Warten gewöhnen !!!
Diese Ungewissheit macht mir an manchen Tage doch ganz schön zu schaffen.
Auch mein Aaron hat einen sehr hohen und schmalen Gaumen, breite Zehen, die ähnlichkeit mit den Gesichtsmerkmalen, eine Nierenbeckenerweiterung, Verstopfung und den Reflux.
Mittlerweile ist mein Sohn 20 Monate alt, ist 74cm, wiegt 8490g und der kopf ist 44cm groß und super süss !!!
Er lacht sehr viel und lautiert in allen Tonlagen, grins :-D
seit gestern übt er das krabbeln. immer so ca. einen Meter und dann macht er Pause und ich habe vor lauter Stolz geweint.
Er kann sich jetzt auch alleine hinsetzen.
Probleme :armer:gibt es noch bei der Nahrungsaufnahme.
das Essen wird alles sehr klein geschnitten, bzw. pürriert. Er hat Probleme mit dem abbeisen und kauen. selber essen ... er weiß noch nicht wo zu die Nahrung da ist, da er sich auch nicht meldet wenn er Hunger hat.
Kein Hungergefühl ???
Er schläft Nachts nicht durch, sondern meldet sich 4 - 5 mal pro Nacht.
Sein starker Speichelfluss gleicht oft dem eines Wasserfalls, :-D
Auch gibt es Probleme mit der Verständigung, er weiß nicht was z.B. das Wort Essen bedeutet, oder was ein Ball ist. Obwohl wir es täglich üben.
Darum fangen wir jetzt mit der Gebärdensprache an, vielleicht hilft es Ihm.
Ich merke nur je älter er wird, je schwieriger gestalten sich für mich der Altag.
Trotz alle dem ist Aaron für mich ein Sonnenschein und bringt mich sehr häufig zum lachen. Das Leben mit Ihm ist anstrengend, aber wundervoll.
nur Mut kleiner Felix, auch Du wirst Deinen Weg finden
Lieben gruß von Sammy
An alle mit rts kindern
meldet euch mal per mail bei uns
unser kleiner ist 5 jahre alt und hat auch rts
peucky1@web.de
vlg an alle
Hallo nadine
Wir haben zwei Kinder (3 und 15 Monate)
Bei unserem Kleinen wurde unmittelbar nach der Geburt ein RTS vermutet.
Jetzt haben wir eine klinische Bestätigung erhalten.
Die angesprochenen Anomalien können wir zum Teil auch feststellen. Weiterhin sind zwei Zehen an beiden Füßen zusammengewachsen und er hat zwei Brustwarzen zu viel.
Über einen austausch würden wir uns sehr freuen.
Ich weiß nicht, ob ich als Gast diese Meldung geschrieben habe oder unter meinen Nicknamen.
Der wäre dann Jonas
Gruß aus Düsseldorf
hallo
www.leona-ev.de
da sind 6 rts kinder zu dennen du kontakt aufbauen kannst
es ist auch bald ein treffen wo alle kinder da sind
vlg obermöller