Archiv verlassen und diese Seite im Standarddesign anzeigen : Dravet-Syndrom
Hallo
Ich habe mit meinem Freund drei Kinder(96,03,05). Unser zweitgeborener Sohn leidet unter dem Dravet Syndrom,einer genetischen Form der Epilepsie.
Mit Hilfe verschiedenster Medikamente ist er zurzeit anfallsfrei und entwickelt sich besser, als es die Literatur beschreibt.
Ich hoffe, daß ich hier Eltern kennenlerne, mit denen ich mich über die Krankheit austauschen kann.
Hallo,
ich kenne dieses Syndrom zwar nicht und kann mich auch nicht darüber austauschen, aber ich möchte dich trotzdem gerne hier willkommen heißen und dir einen regen Austausch wünschen.
liebe Grüße
Iris
Hallo Andy,
auch von mir ein herzliches Willkommen!
Ich wünsche dir, dass du hier jemanden findest, der das Syndrom näher kennt. Warte einfach mal ab.
Viele Grüße,
Holger
clawi_anna17
22.06.2007, 18:43
Hallo Andy!
Herzlich Willkommen und viel Spaß hier!
Gruß Anna
Hallo!
Möchte auch kurz Hallo sagen. Unser Sohn hat eine frühkindliche Grand - mal - Epilepsie und globale Entwicklungsstörung. Die Ursache dafür ist bis heute nicht bekannt. Ist die Diagnose bei eurem Kind anhand von Symptomen gestellt worden oder per Gentest?Stimmt es, das das Syndrom so ähnlich wie unsere Diagnose ist? Ich habe erst neulich mal was vom Dravet - Syndrom gehört, kannte es vorher garnicht!
Hallo Nicki
Die Diagnose wurde anhand der eindeutigen Symptome gestellt und durch die Genetik bestätigt.
Die Krankheit bricht im ersten Lebensjahr aus, immer mit einem Grand-mal mit Statusneigung. Später folgen verschiedenste Anfallsarten wie:komplexe fokale Anfälle, Myoklonien, Bewußtseinseintrübungen...begleitet von Ataxie und Entwicklungsverzögerung, bishin zum Abbau von körperlichen und geistigen Fähigkeiten.
Das Dravet Syndrom ist meistens therapieresistent.
Unser Sohn hat nach langer Anfallsfreiheit(3Monate) leider wieder starke Krampfaktivitäten.
Die Veränderung liegt im SCN1A-Gen (bei unserem Sohn ist dieses garnicht vorhanden)
Die Krankheit ist sehr selten (wenige hundert weltweit), nur sehr wenig Ärzte kennen sich damit aus.
Hallo Andy,
herzlich willkommen im Forum. Mir war das Dravet-Syndrom bis jetzt auch nicht bekannt. Was Epilepsie allgemein betrifft, gehört zu unserem täglichen Leben. Da ihr aus NRW kommt, ist euer Ansprechpartner bestimmt das Epilepsiezentrum Bethel?
Unser Sohn Stefan hat eine Epilepsie aufgrund einer angeborenen Toxoplasmose. Wir wurden immer im Epi-Zenrum Kork behandelt und waren dort sehr gut aufgehoben. Unser Kind gilt als therapieresistent, wir haben aber nicht aufgegeben und seit wir die Kombination Lamictal/Luminal haben, geht es unserem Sohn relativ gut. D.h. er hat auch anfallsfreie Zeiten von 2-3 Wochen und dabei kann er sich gut entwickeln.
Ich bin Gründungsmitglied der Epi-Selbsthilfegruppe Aschaffenburg, mein Sohn Stefan ist 16 Jahre alt und hat seit seinem 4. Lebensmonat eine Epilepsie.
Herzliche Grüße
Kirsty
Hallo Andy,
Danke für Deine ausführliche Erklärung. Unser Lukas hat die frühkindliche Grand - mal - Epilepsie seit dem 4. Lebensmonat ( erster offensiver Anfall) und eine Ursache ist bis heute nicht bekannt. Lukas Anfälle lassen sich auch schwer einstellen. Wir haben schon einiges durch an Medikamenten, aber so richtig erfolgreich über lange Zeit war es noch nicht.
Hallo Andy,
habe heute erfahren, dass auch meine 6 jährige Tochter - die auch seit ihrem 4. Mon. an Epilepsie leidet - das Dravet-Syndrom hat.
Kann aber gar nicht so selten sein, da ich im Internet heute schon oft gelesen habe, dass jemand -viele- daran leiden.
Hi Nicki,
will dich echt nicht ängstigen, aber hat es bei deinem Sohn "zufällig" auch nach einer Impfung begonnen? War nie ein Impfgegner, aber habe in den letzten 6 Jahren seeeeeeeehr viele Eltern kennengelernt, dessen Kinder auf Grund einer Impfung Epilepsie haben. Bei meiner Jessica ist es leider auch so.
liebe grüße Monika
Hallo stiebi!
Lukas hatte die ersten Anfälle, da war er noch nicht geeimpft. Lukas war in der Zeit , als die ersten Impfungen beginnen sollten immer leicht verschnupfelt, deswegen wurde dann immer nicht geimpft. Geimpft wurde er erst nach den ersten Grand-mal - Anfällen! Hat bei uns also nichts damit zu tun!
Lg Nicki
astrid15
04.10.2007, 19:48
Hallo,
ich hoffe die Seite wird noch benutzt. Ich suche Eltern deren Kinder vom Dravet-Syndrom betroffen sind. Wäre nett was zu hören.
Gruß Astrid
Hallo Astrid
Bin durch Zufall in dieses Forum gestossen und hatte gelesen das du Eltern von Dravetkids suchst.
Und hier hast Du nun auch schon eine Mama gefunden.
Meine Sohn Lukas ist nun 14 Monate alt und leidet seit seinem 5 Lebensmonat an dem Dravet-Syndrom. Würde mich gerne mit dir austauschen. Melde Dich einfach.
LG Petra und Kids
Hallo Astrid, Petra und Monika
Habe lange nicht mehr hier gestöbert und freue mich auf einen Austausch mit Euch.
Wann wurden die Diagnosen Eurer Kinder gestellt und bei wem seid Ihr in Behandlung?
@ Monika: Ich beziehe mich mit der Anzahl der Betroffenen auf ein Script von Frau Dr. Dravet. Es wurden in letzter Zeit häufiger Diagnosen gestellt, als früher, da es noch nicht bei allen Ärzten bekannt ist und der Gentest noch nicht solange möglich ist. Recht selten ist das Dravet-Syndrom aber wohl. Ich tausche mich mit einigen betroffenen Etern aus, aber viele sind es nicht.
Hallo Petra
Wir kennen uns glaube ich.....
Hallo Andy,
bei uns ist die Daignose schon recht früh gefallen. Lukas war da nicht mal ein Jahr. Und in Behandlung sind wir gleich hier vor Ort in Schleswig bei der Frau Dr. Walter. Würde mich auch freuen wenn ich von betroffenen vielleicht auch noch Kontakt aufnehmen könnte, z.b. über MSN, ICQ oder was es sonst noch so gibt. Meldet Euch ich freu mich schon.
LG Petra und Kids:-)
Hier nochmal meine Daten ...
MSN schultz.petra@lycos.de
Hier nochmal meine Daten ...
MSN schultz.petra@lycos.de
ICQ 337873051
petra_schultz2001
Hallo Petra,
du kannst übrigens deine Kontaktdaten auch in deinem Profil eintragen unter http://www.intakt.info/forum/profile.php?do=editprofile ;-)
LG
Holger
Hallo Petra
Du bist doch LukasMama bei Kimy, oder. Ich bin Noel´s Mama.
Ja genau die bin ich......versuche wirklich überall noch betroffene Eltern zu finden.
LG Petra
Hallo Petra,
meine Tochter leidet ebenfalls an dieser schweren Epilepsie.(geb.1985)
Ich bin auch an einem Austausch interessiert.
G anni
Hallo Anni
Wann wurde bei Euch die Diagnose gestellt, wie äußern sich die Anfälle? Wie ist die (Sprach)- Entwicklung Deiner Tochter?
LG Andrea
Hallo Andy,
habe gerade erfahren, dass ich mich hier in der Vorstellungsrunde befinde.
Also, meine Tochter hatte seit ihrem 5. Lebensmonat schwerste Anfälle.( Bis dahin war sie völlig normal entwickelt.) Zuerst auch meistens Grand-Mal-Anfälle, man sagte primär generalisiert und schweres frühkindliches Grand-Mal dazu.
Die Abstände wurden immer kürzer, die Medikamente halfen alle nicht, und fast immer kam es zum Status. Sie hatte auch Absencen, myoklonische Anfälle...
Heute ist sie 22 Jahre und geistig behindert.
Sie hat sprechen gelernt, aber einen einfachen Wortschatz.
Sie krampft fast jede Nacht, hat aber schon lange keinen Status mehr gehabt.
Di-Bro-Be war das einzige wirksame Medikament in dieser Zeit, musst aber vor 12 Jahren wegen einer schweren Allergie gegen Brom abgesetzt werden.
G
Anni
Hallo Anni,
Entschuldige bitte wenn ich frage, aber wie äussert sich die geistige Behinderung Deiner Tochter.
Es ist auch mal schön eine Mutter zu kennen, die schon viel weiter ist wie die meisten hier.
Mich interessiert ob Deine Tochter ein eingenes Leben für kann, ob sie arbeitet. Ja und wie geht es Ihr sonst so, was bekommt Sie nun an Medikamente.
Wie hast du Dich gefühlt wo Ihr die Diagnose bekommen habt, gabs in der Zeit auch schon die Möglich keit für Euch, sich im Netz mit anderen auszutauschen???
Ich hab noch soviele Fragen, aber erstmal eins nach dem anderem.
LG Petra und Kiddies
Hallo Petra,
sie wurde zum Zeitpunkt der Einschulung lernbehindert eingestuft und hat in der ersten Zeit noch ein paar Buchstaben gelernt, auch Zahlen konnte sie lesen. Bis zur Einschulungsuntersuchung habe ich irgendwie garnicht richtig wahrgenommen, dass sie schon etwas behindert war. Ich habe nach diesem Urteil sehr geheult.Sie entwickelte sich halt immer langsamer als die gleichaltrigen, jetzt lässt sich kaum sagen auf welchem Stand sie ist. Zum Teil Vorschulalter, im Sozialverhalten viel reifer, sie kann weder lesen noch rechnen, ist auf ständige Begleitung angewiesen. Gleichzeitig hat sie aber gelernt, mit ihrem Computer umzugehen. Sie puzzelt auch sehr gerne mit 200-300 Teilen.
Sie hat einen Platz in einer Werkstatt für behinderte Menschen und geht dort in die schwächste Gruppe, arbeitet aber sehr gerne und ausdauernd, wenn es die Anfälle halt zulassen. Sie lebt zu Hause. Sie ist leicht gehbehindert, vor allem wenn sie Treppen geht oder in Bus und Bahn steigen muss. Sonst läuft sie aber sehr ausdauernd.
In den ersten Jahren gab es eigentlich außer den Ärzten keinen Austausch. Ob es schon solche Foren gab, weiß ich nicht, weil ich meinen ersten Computer 1995 bekam, Internet weiß ich garnicht wann...
LG
Anni
Danke Anni, das Du mir doch soviel von Euch erzählen magst.
Ich kann mir jetzt, wo mein kleiner gerade mal 14 Monate alt ist, gar nicht vorstellen, das er vielleicht mal ein anderes Leben haben wird als wie seine Schwestern.
In seiner Entwicklung denke oder finde ich ist er eigentlich auf dem gleichen Stand wie andere Kinder in seinem Alter.
Eigentlich wenn ich das nun so richtig sehe, habe ich Angst vor der Zukunft. Ich weis ich kann nichts ändern, aber ich werde alles versuchen was möglich ist.
Was hab Ihr im Moment den so an Medi´s???
Also Luki hat Valproat und Brom, Notfallmedi´s hat er Dormicum und Chloralhydrat.
LG Petra und Kiddies
Hallo Anni
Ich finde sehr schon mal etwas von einem älteren Kind zu hören.
Noel ist jetzt vier und hat dank seiner aktuellen Medikation nur noch selten Anfälle. Er bekommt z. Z. Stiripentol, Dibro, Frisium, Orfiril, im Notfall Tavor und Rivotril i. V.
Mit 5 Monaten kam während eines KH Aufenthaltes der erste Anfall. Es folgten in den nächsten Tagen, Wochen und Monaten mehrere. Von seiten der Ärzte hieß es, er hätte Fieberkrämpfe und keine Epilepsie. Es wäre ein gutes Zeichen, daß das EEG unauffällig sei..... Nachdem Noel Lamotrigin und Trileptal bekam wurde es erst richtig schlimm. Der Arzt sagte, es wird doch besser, er würde mich nicht verstehen, doch bis zu 3 Anfälle pro Tag waren mir zuviel. Also wandt ich mich an die Uniklinik Münster, was eine gute Entscheidung war. Dort blieben wir dann für drei Monate. In der Zeit, Noel war 2,5 Jahre, vielen mir erste Entwicklungsverzögerungen auf und auch einige Rückschritte. Wir haben viele Med. ausprobiert, viele halfen auch kurze Zeit, jetzt scheinen wir das richtige gefunden zu haben......
Noel entwickelt sich zum erstaunen des behandelnden Professor recht gut. Er spricht drei- vierwortsätze, einige komplizierte Wörter und zählt bis sechs. Diese Entwicklung kam mit einem Mal, wobei seine Aussprache manchmal undeutlich ist. Auch die Ataxie ist schwankend. Zur Zeit läuft er wieder ganz schlecht.
Das Noel behindert ist, war mir von Anfang an klar, seit wir die Diagnose haben. Nur wie schwer, das weiß ich noch nicht. Ich bin über jeden Fortschritt dankbar. Seine Aggressionen haben nachgelassen und er ist mit sich selber im Moment zufrieden. Er ist zwar oft unruhig und schlechtgelaunt, aber das legt sich meistens auch wieder. Wir haben vor drei- vier Monaten Pflegestufe II für Noel bekommen.
MfG
Andrea
Hallo, Petra S.
ja, dass ist die übliche Einstellung. Mit diesen Medikamenten hatte meine Tochter auch die wenigsten Anfälle. So schlimm ist es erst geworden, als man diese Brom allergie feststellte (die übrigens auch sehr selten ist), und es absetzen musste.
Jeder Verlauf ist ausserdem etwas anders, es gibt auch viel bessere als bei uns.
Hallo, Andy,
Der Beginn der Erkrankung Deines Sohnes hört sich ja fast so ähnlich an wie bei uns. Auch wir hatten zuerst die Diagnose komplizierte Fieberkrämpfe und keinen Befund im EEG. Wenn ich das jetzt richtig nachgelesen habe, ist das Dravet-Syndrom von Fr. Dr. Dravet erstmals 1978 beschrieben worden. Meine Tochter ist 1985 geboren. Wahrscheinlich war es desshalb hier erst wenigen Ärzten bekannt.
Mich würde ja interessieren, in welcher Klinik Ihr vor Uniklinik Münster wart?
G
anni
Hallo Anni
Wir waren vorher in einer Klinik in Rheine.
Leider wurde dort falsch gemacht, was nur ging. Ich wurde teilweise als "Rabenmutter" hingestellt. Eine Sr. sagte, daß so auffällige Kinder wie Noel meistens einen Nikotinabusus haben. Ich fand das echt ne Frechheit. Ich wurde dort nicht ernstgenommen und bei jedem Status wurde ich belächelt. Es hieß immer " Hat er wieder nicht aufgehört"?
Jedenfalls bin ich froh, daß Noel jetzt bei Prof. Kurlemann in Behandlung ist. Der kennt sich aus und setzt sich echt ein.
Noel ist geistig,motorisch und sprachlich auf dem Stand eines zweijährigen, was mir der Kindergarten jetzt nochmal bestätigte.
Ach Anni,
Wir tauschen uns mit ein paar anderen betroffenen Eltern in einem kleinen Dravet Forum aus. Wenn du interesse hast, schau doch mal bei Kimberlys Foren City.
Hallo Petra
Wie geht es eurem Kleinen? Mustet ihr lange im KH bleiben? War es ein langer Anfall?
Hallo Andy,
nur ein kleiner Zwischenruf: Wollte euch nur anbieten: Wenn ihr Eltern aus dem Dravet-Forum mal Lust habt euch direkt im Chat zu unterhalten, also dass ihr euch z.B. einmal im Monat zu einer bestimmten Zeit im Chat trefft, dann melde dich mal bei mir. Ihr könnt dafür gerne (kostenlos natürlich!) unseren Chat-Raum nutzen, wenn ihr möchtet. Kannst ja mal kucken unter http://www.intakt.info/cgi-bin/chat/chat.pl
Viele Grüße,
Holger ;-)
huch........bin hier angemeldet aber hab ewig nimmer gelesen hier....
Ich wink hier auch mal rein als Mami eines Dravet Mädels
Kimberly ist 2,5 Jahre alt und hat auch so alle 2 bis 3 Wochen nen Anfall....also Grand mal oder nen fokalen Anfall....naja......fokaler Anfall nenn ichs......die genaue Bezeichnung konnt uns nicht mal unser Arzt sagen....
Kimy "driftet" einfach weg.......man bemerkt es nicht wirklich wenn sie in einen Anfall übergeht.....sie wird dabei meist atonisch und hat nen leeren Blick drauf. Gelegentlich auch mit Blickwendung nach rechts weg......schaut fast aus wie ein Wachkoma. Und in diesem Zustand bleibt sie halt....5 bis 70 Minuten....ohne Medis sicher auch länger.
Sie nimmt derzeit Abends 1 Dibro BE, also Brom, und Keppa.
Näheres über Kimy gibts auf ihrer HP www.kimberlys.de