Archiv verlassen und diese Seite im Standarddesign anzeigen : Biologie - Erbkrankheiten
clawi_anna17
25.04.2005, 21:09
Liebe an alle,
Heute habe ich Biologie unterricht über Erbkrankheiten.
Es sind die Folgen:
- Trismone 21 ( Down Syndrom)
- Stoffwechselkrankheiten
- falsche Vererbung
Es ist langsam zur Schritt zu lernen.
Ich interessiere endlich Erbkrankheiten diese Thema weiter lernen, erklären, wissen.
Ich muss Hausaufgabe PKU- Stoffwechselkrankheiten bis Freitag fertig schreiben.
Habt euch eine Frage oder ein interessante Thema?
Gruß Anna
gaby1967
25.04.2005, 21:29
Hallo Anna,
guck mal hier:
Phenylketonurie (PKU) (http://www.m-ww.de/krankheiten/erbkrankheiten/phenylketonurie.html)
Da findest bestimmt was für Deine Hausaufgabe.
Ansonsten gib einfach mal bei Google: Phenylketonurie (PKU)
ein und Du bekommst ganz viele interessante Seiten zu diesem Thema.
Gruss Gaby
clawi_anna17
25.04.2005, 22:07
Hallo Gabi,
Vielen Dank für dein Antwort und Link. Wenn ich Buch vergesse in der Schule lassen, dann kann ich problemlos den Link durchlesen und schreiben.
ich frage dich was ist: Wie wirkt sich aus?
Meine Lehrerin hat so geschrieben, wollte ich gefragt, leider war Klingel der Pause.
Gruß Anna
Hallo anna http://www.intakt.info/forum/images/smilies/glare.gif,
die frage "wie wirkt sich PKU aus" kannst du beantworten indem du aufzählst was diese stoffwechselkrankheit ist und dann beschreibst was sie im körper anstellt und welche negative folgen sie nach sich zieht wenn die diagnose nicht oder zu spät erkannt wird und keine entsprechende diät eingehalten wird um diese negativen folgen zu verhindern.
dann noch eine auflistung wo dieser stoff überall enthalten ist und was die betroffenen nicht essen und trinken dürfen.
damit sollte die frage dann ausreichend geklärt sein.
Noch etwas , Anna. Ich finde es traurig und erschreckend, dass Trisomie 21 = Down-Syndrom in eurem Biologiebuch als *Erbkrankheit* bezeichnet wird.
Eine Trisomie 21 ist in den allermeisten Fällen eine spontane Mutation = zufällige und spontane Veränderung, wurde also nicht von den Eltern *vererbt*. Nur bei der sogenannten *Translokationstrisomie*, die aber sehr selten ist kann man von einer *Vererbung* sprechen.
Ich finde offizielle Schulbücher sollten den korrekten wissenschaftlichen und aktuellen Wissenstand vermitteln.
LG, amai
Hallo Anna,
vielleicht könntest du ja deiner Lehrerin einmal sagen, das Trisomie21 KEINE Erbkrankheit sondern ein zufälliger Gen-Defekt ist.
Trisomie21 kann man auch nicht als Krankheit bezeichnen. Es ist keine Krankheit!
Ansonsten viel Erfolg!
Liebe Grüsse
Harald
clawi_anna17
26.04.2005, 12:45
Liebe Amai,
Vielen Dank für dein Erklärung und Antwort. Ich weiß es, dass Biologiebuch für Gehörlose schwer lesen zu verstehen. Deshalb hat die Lehrerin auch Idee diese einfache Sätze wechseln kann. Und ich kann morgen mein Heft für Biologie nehmen und schreibt den Forum ab.
Gruß Anna
clawi_anna17
26.04.2005, 12:50
Hallo Harald,
Danke. Ich kann auch meine Lehrerin sagen. Ich warte auf meine Mitschülerin was sie den Thema Trismone 21 die Inhalt schreiben. Ich bin ja spannend. Die Lehrerin sagt mir, welche Trismone 21 falsche Genweg ( Genmutation oder Genomutation oder hab Name vergessen, muss Heft holen, muss bis Freitag fertig sein von Trismone 21 nur tragen schreiben).
Auch ich habe auch oft Down Syndrom mein Video " Tim soll sterben, doch lebt er", " Lebensweg mit Down Syndrom".
Ich habe auch oft in U-Bahn in Berlin die Schnellverkehr auch Down Syndrom. Ich kenne " aha" so.
Auch als ich in Kindergarten war, hat auch Down Syndrom Leone , er war ungefähr 1992 zur Schule eingeschult, er hat 7 Jahre alt. Er war 1-2 mal bei mir in Wohnung besucht.
Gruß Anna
clawi_anna17
02.05.2005, 16:25
Hallo an alle,
Heute habe ich mein Video in der Schule mitgebracht. Den Thema ist Down Syndrom sowieso Trismone 21. Tim sollte sterben, doch lebt er ist diese auch Thema. Er heisst Tim, hat 7 Jahre alt, kann nicht laufen, kann nicht gut sprechen, kann nicht essen/trinken, kann lachen. Er bekam eine PEG-Sonde durch Magensonde. Er nahm zu Pflegesfamilie. Der Arzt erzählt über Schwangerschaftabbruch, er möchte nicht gleich Abbruch, wenn Not ist, dann ist Abbruch. Er kann doch helfen. Als Anoym-Mutter einer Geburt ein Kind DS, will sie verlassen, mag nicht behinderte Kind haben. Es ost schwierig zu leben. Jugendamt sucht Pflegesfamilien.
Tim war auch zur Delphintherapie in Florida.
Es wäre toll für ihn.
Meine Lehrerin findet es toll, wenn ich Video mitgebracht hat und wollte mal auch kopieren für die Zukunft die Schülern die Erbkrankheit und DS lernen werden.
Gruß Anna
Hallöchen!
Hier kannst du etwas zum Thema Erbkrankheiten lesen:
http://de.wikipedia.org/wiki/Erbkrankheit
Hier gibt es etwas allgemeines zum Thema Down-Syndrom (das Synonym heißt TRISOMIE 21 und nicht Trismone ;-) Wäre sicher wichtig, dass zu berücksichtigen :-) )
http://de.wikipedia.org/wiki/Down-Syndrom
Viele Grüße und viel Erfolg!
Sabine
clawi_anna17
04.05.2005, 12:36
Hallo Sabine,
Danke für dein Link. Ich habe ein Fehler ein Wort geschrieben, du hast ganz recht geschrieben.
Ich gucke gern gleich an.
Schöne Tag wünscht dir von
Anna
Hallo wir sollen vom computer etwas über die erbkrankheiten wissen bitte helft uns zu diesem thema!
sagt uns mal ein paar beispiele
http://de.wikipedia.org/wiki/Erbkrankheit
(Harald @ 26. 04 2005, 07:16)Hallo Anna,
vielleicht könntest du ja deiner Lehrerin einmal sagen, das Trisomie21 KEINE Erbkrankheit sondern ein zufälliger Gen-Defekt ist.
Trisomie21 kann man auch nicht als Krankheit bezeichnen. Es ist keine Krankheit!
Ansonsten viel Erfolg!
Liebe Grüsse
Harald
Hallo,
ich bin zwar neu hier aber möchte doch mal darauf hinweisen, das es sehr wohl eine erbliche Form der Trisomie 21 gibt. In unserer Familie (väterlicherseits)wird dieser Gendefekt getragen und es kommt immer wieder zu mehr oder weniger regelmäßigen "Ausbrüchen" dieses Defektgens... allerdings sind je nach Schätzung nur 0,05 bis 0,5 % alle Trisomie 21-Fälle auf dieses Defektgen zurück zu führen...das nennt man dann Translokation, da reicht schon ein Elternteil als Überträger....Ein gesundes Elternteil kann dann sowohl erbgesunde Kinder, Träger ohne Trisomie als auch Kinder mit Trisomie 21 "erzeugen" ...BSP.: Meine Oma 3 "normale" Kinder, 1 x Tri, mein Onkel 2x Tri, 2x "normal", meine Tante 2x "normal, 1x Tri, mein Vater 2 x "normal" wir sind also etwas ganz besonderes http://www.intakt.info/forum/non-cgi/emoticons/tounge.gif
Allerdings wird man immer etwas seltsam angeguckt, wenn man das sagt....ich habe bis jetzt auch nur von einer anderen Familie in den USA gehört, Briefkontakt, die mit diesem super seltenen Phänomen bedacht wurden...
Nur die freie Trisomie 21 kann nicht vererbt werden, das kleine Wörtchen frei macht hier den Unterschied...
Liebe Grüße
Hermine
ach so, ob jemand das Defektgen trägt oder nicht kann man übrings nicht im Labor oder so austesten, man sieht es erst wenn "Tri"-Kinder auftreten bei denen die Translokation vorliegt...die man allerdings testen kann......
Nochmal Grüße
Hermine
So nun bin ich auch registriert.....
Klar kann man schon vor der Geburt eines Kindes mit Translokation-Trisomie 21 feststellen, ob ein Elternteil Träger einer balancierten Translokation eines 21. Chromosoms ist. Da sieht man dann 45 statt 46 einzelne Chromosomen weil sich zwei Chromosomen mit einander verbunden haben.
Nicht jedes Kind, was eine Translokations-Trisomie 21 hat, hat das zusatzchromosom von Mama oder Papa bekommen. Auch eine unbalancierte Translokation kann spontan entstehen.
Down-Syndrom ist keine Erbkrankheit im klassischen Sinne. Ganz gut Erklärt (und noch dazu mit weiterführenden inter-Links ausgestattet) sind die Kapitel zu den vier Formen der Trisomie 21 auf der Seite
http://de.wikipedia.org/wiki/Down-Syndrom
Mmmmhhhh,
tja laut Wikpedia geht das ja.....Da werde ich in Hamburg nochmal nachharken, die sagten uns nämlich, bzw. meinen Eltern, das man es theoretisch nachweisen könne es aber praktisch nicht wirklich gehen würde bzw. nicht immer ein 100% Ergebnis bekommt...allerdings gebe ich gern zu das diese Info nun schon deutlich älter ist und weder für mich noch für meinen Bruder die Kinderfrage derzeit akut ist...und wenn wäre auch die Frage ob uns ein Wissen um das Vorliegen von der *"Produktion" abhalten würde... http://www.intakt.info/forum/images/smilies/smi4.gif *aber danke für den Link zu Wiki.... da ist man schon mal was besonderes und dann kennt man sich noch nicht mal selber mit sich wirklich gut aus.....tststst http://www.intakt.info/forum/images/smilies/z_whistling.gif
Hallo,
ich bin von INTAKT gebeten worden, ein paar Worte zur spontanen bzw. familiären Trisomie 21 zu schreiben.
Also: Etwa 95% der Menschen mit Down-Syndrom (DS)tragen die freie Trisomie 21, bei der - wie der Name sagt - die drei Chromsomen 21 nicht miteinander oder mit anderen Chromsomen verwachsen sind. Die freie Trisomie 21 entsteht durch eine spontane Fehlverteilung der Chromosomen 21 in einer der vielen von Mutter oder gebildeten Keimzellen. Bei einer Elternuntersuchung würde man jeweils normale Chromsomensätze bei Mutter und Vater erwarten.
Nach der Geburt eines Kindes mit freier Trisomie 21 ist die Wahrscheinlichkeit für ein weiteres Kind mit DS nicht wesentlich erhöht.
Sehr viel seltener ist die Translokationn-Trisomie 21, bei der ein Chromosom 21 an einem anderen Chromsom (am häufigsten Nr. 14) "festgewachsen" ist. Auch das kann spontan entstehen, es kann aber auch auf eine balancierte, also mit der Gesundheit vereinbare, Translokation bei Mutter oder Vater zurückgehen, die auch über gesunde Generationen in der Familie vererbt werden kann. Trägt die Mutter die balancierte Translokation, liegt die DS-Wahrscheinlichkeit für ein weiteres Kind etwa bei 10-15%, trägt sie der Vater, sind es 3-5%.
Also: Wird bei einem Kind mit DS eine freie Trisomie 21 festgestellt, ist keine Elternuntersuchung erforderlich; ist es eine Translokationstrisomie, ändert es am klinischen Bild des DS nichts, dann ist aber eine Elternuntersuchung angesagt.
Was die Eltern dann ggf. aus einem Translokations-Nachweis machen, steht auf einem anderen Blatt; vom Verzicht auf weitere Kinder über eine Pränataldiagnostik in weiteren Schwangerschaften bis zu "Na und - wir würden auch ein weiteres Kind mit DS annehmen" ist alles drin; da haben wir Ärzte uns nicht einzumischen.
Und das ist gut so.
Beste Grüße
Wolfram Henn
Institut für Humangenetik, Uni Homburg/Saar
clawi_anna17
17.06.2006, 00:41
Hallo an alle!
Ich finde Erbkrankheit echt interessant. Es gibt selten Erbkrankheit betroffen!
Was gibt Fehler in Embryo ? Gibt auch möglich Gendefenkt ? Wie lange Alter kann DS Leben bleiben?
Ich möchte mal wissen mit DS so leben!
Gruß Anna
erklärung erbgang spina bifida
Entschuldigung, also jetzt nochmal etwas freundlicher... :-)
Hat hier zufällig irgendjemand eine Erklärung des Erbgangs bei Spina Bifida?
Bräuchte es dringend und wäre sehr froh, wenn mir jemand helfen oder einen Tip geben würde.
Liebe Grüße
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Hallo Gast,
möglicherweise erhälst du mehr Antworten, wenn du diese Frage in dem richtigen Themenbereich (hier: Behinderte Kinder) stellst. Dieses Forum ist für Down-Syndrom-Kinder, da lesen diejenigen, die von anderen Behinderungen betroffen sind, meist nicht mit.
Schöne Grüsse
Moderator Down-Syndrom-Forum
Harald