Archiv verlassen und diese Seite im Standarddesign anzeigen : die diagnose unseres Sohnes, wir brauchen Hilfe
Hallo,
es geht umunseren sohn calvin 7J.Viele Jahre haben wir jetzt damit verbracht, eine diagnose für ihn zu finden.jetzt scheint der zeitpunkt gekommen zu sein.allerdings wäre calvin z.zt. das erste kind in deutschland mit dieser diagnose.es handelt sich um eine gen-mutation.es wird vorst trk b genannt.calvin fehlt auch den nervenzellen ein einweiß/tyrosinkinase b.das ganze wirkt sich auf das nervensystem aus.
hier einige dazu gehörige krankheiten:
epilepsie
neurointestinale dysplasie typ b
innenohrschwerhörigkeit
reflux
permanente unruhe
probleme mit der muskelatur
neigung zu adipositas
lernbehinderung
und noch einiges mehr.
wer kann mir die biochemie und mehr erklären.
wer kennt ein solches krankheitsbild?
über informationen jeder art wäre ich unendlich dankbar, denn eine solche diagnose habe ich nicht erwartet.es gibt bis jetzt nur ein kind in cambridge, welches diese erkrankung hat, aber auch nicht so ausgeprägt wie calvin.
bitte um hilfe
DANKE
GRUss GABY
Hallihallo!
Wende ich vielleicht mal an folgende Adressen, möglicherweise können sie helfen?
http://www.kindernetzwerk.de (dort gibt es eine umfangreiche Kontakt- und Informationsdatenbank)
http://www.leona-ev.de (Verein von und für Eltern von Kindern mit seltenen Chromosomenbesonderheiten. Vielleicht können sie auch bei Genmutationen behilflich sein)
Herzliche Grüße und alles Gute!!!
Sabine
Hallo Gaby,
ich würde die Autorin des im folgenden Link genannten Artikels anmailen.
Hier klicken! (http://www.aerzteblatt.de/v4/archiv/artikel.asp?id=36794)
Einfach deine Fragen schildern und abwarten. Bei so einer seltenen Erkrankung gehe ich davon aus, dass du Antwort bekommst. Ggf. liegt gibt es auch Interesse bei den wissenschaftlich tätigen.
Hallo Gaby,
Das ist bestimmt nicht einfach für euch, außerdem stelle ich es mir auch sehr schwierig vor überhaupt Informationen über diese seltene Erkrankung zu bekommen.
Ich werde mal versuchen etwas zu den Tyrosinkinasen zu sagen und hoffe es bringt Dich/euch weiter auch wenn ich leider nicht 100% versichern kann, dass alles auch so genau stimmt. Das Thema ist sehr komplex. Ich studiere zwar Medizin und musste mich bereits viel mit der Biochemie auseinandersetzen habe aber denke ich nur einen Bruchteil von dem lernen müssen was es zu lernen gibt.
Tyrosinkinasen spielen bei der Übermittlung von hormonellen Signalen eine besondere Rolle. Man sagt sie seien an die Membran (Haut) außen einer Zelle gebunden. Ein Hormon, dass z.B. aufgrund seiner strukturellen Beschaffenheit nicht einfach so in die Zelle gelangen kann, muss also erst a einen Rezeptor (Tyrk.) binden umso im Inneren seine Wirkung zu entfalten. Bestimmte Wachtumsfaktoren und auch das Insulin
entfalten ihre Wirkung über die Zwischenschaltung dieser Tyrosinkinasen. Also mal am Beispiel des Insulins: Der Insulinrezeptor (Tyrosink.) bindet das Insulin =>der Rezeptor verändert sich in seiner räumlichen Struktur. Das geschieht indem bestimmte chemische Mechanismen angeworfen werden die dann zu den spezifischen Insulinwirkungen führen.
Von diesen Tyrosinkinasen gibt es im Körper einige und man untersscheidet auch verschiedene Klassen. Auch im Gehirn gibt es Tyrosinkinasen. Hier sind sie als Neurotophin Rezeptoren bekannt. Wenn ein Ligand (Hormon oder auch Transmitter=ein Stoff der im Gehirn bestimmte hemmende oder erregende Sigale vermittelt) bindet, dann sind die Wirkungen eben ziemlich unterschiedlich. Neurotrophine beeinflussen die synaptischen Verbindungen im Gehirn. Diese sind ausschlaggebnd für die Weiterleitung von Signalen im Gehirn. Die Synapse dockt wie ein Saugnapf an einen anderen Nerven an. Es befindet sich allerdings ein kleiner Spalt dazwischen, der erst überwunden werden muss. In der sogenannten postsynaptischen Hülle (Membran), die also hinter dem synaptischen Spalt am zu erregenden oder hemmendem Nerven liegt, befinden sich wieder diese Rezeptoren die dort sein müssen, damit bestimmte Neurotransmitter (eigentlich Hormone des Gehirns) wirken können. Neurotrophin-Rezeptoren sind auf jeden Fall wichtig für sämtliche neoroalen Vorgänge im Gehirn und stehen auch in
Verbindung mit dem gesamten Immunsystem. Sorry, hier bin ich nicht firm.
Mit der Hoffnung dir etwas geholfen zu haben, wünsche ich dir noch einen schönen Abend.
Viele Grüße Natalie
P.S. Auf jeden Fall den Arzt löchern und sich alles genau erklären lassen. Das ist doch schließlich sein job!
Hallo Gaby![B] http://www.intakt.info/forum/images/smilies/biggrin.gif
Dein Bericht berührt mich sehr. Warum?
Mein jüngerer Sohn Patrick ist jetzt 14.
Er ist frühkindlich mittel bis hochgradig schwerhörig. ADS-hypoaktiv (die "Schnecken"-Variante), Asperger-Autist, beginnende Skoliose aufgrund schlaffen Muskeltonus.
Entsprechend kann ich so Einiges Deines Berichtes nachvollziehen.
Mich interessiert besonders: Wie kommuniziert Ihr?
Sucht Ihr als Familie entsprechende Möglichkeiten...um zB auch bei grossem Störschalll oder im Schwimmbad usw gut bzw weniger anstrengend kommunizieren zu können?
Ich lerne Deutsche Gebärdensprache (DGS) seit fast vier Jahren und kann das nur sehr empfehlen....weil: Ach, was ist das jetzt entspannend!...lach. Warum?
Na, ich kann ja jetzt den Sprachmodus passend zu den sensorischen Bedingungen wählen und von Lautsprache nach Gebärdensprache wechseln.
Ganz liebe Grüsse von biene63 aus Berlin